Intrinsic base substitution patterns in diverse species reveal links to cancer and metabolism
Notice bibliographique
Résumé
Analyses of large-scale cancer sequencing data have revealed that mutagenic processes can create distinctive patterns of base substitutions, called mutational signatures. Interestingly, mutational patterns resembling some of these signatures can also be observed in normal cells. To determine whether similar patterns exist more generally, we analyzed large data sets of genetic variation, including mutations from 7 model species and single nucleotide polymorphisms in 42 species, totaling >1.9 billion variants. We found that base substitution patterns for most species closely match single base substitution (SBS) mutational signature 5 in the Catalog of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) database. SBS5 is ubiquitous in cancers and also present in normal human cells, suggesting that similar patterns of genetic variation across so many species are likely due to conserved biochemistry. We investigated the mechanistic origins of the SBS5-like mutational pattern in Saccharomyces cerevisiae, and show that translesion DNA synthesis and sugar metabolism are directly linked to this form of mutagenesis. We propose that conserved metabolic processes in cells are coupled to continuous generation of genetic variants, which can be acted upon by selection to drive the evolution of biological entities.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».