Editorial: Emerging perspectives in sodium channelopathies
Notice bibliographique
Résumé
Emerging perspectives in sodium channelopathiesRecent advances in molecular biology have greatly increased our understanding of ion channel structure and function.Cloning of genes encoding voltage-gated ion channels expanded the investigation of action potential signaling in neurons and muscle fibers.Gene sequences predicted the crucial role of positively charged residues in S4 segments as voltage sensors.Heterologous expression of channels, with mutagenesis, methane thiosulfonate reagent accessibility, and gating current experiments revealed details of the voltage-gating mechanism in sodium, potassium, and calcium channels.The identification of missense or truncation mutations in genes from patients with disorders of excitability, or channelopathies, led to their functional characterization, and expanded our understanding of the roles of diverse regions in channel function (reviewed by Cannon, 2006).The increasing number of channelopathy mutations identified and characterized as causing mixed gating defects, as well as channelopathies that promote mixed phenotypes, illustrates the challenge in the correlation of genotype to phenotype, and therefore the causality of dysfunction in channelopathy disorders.Prokaryotic sodium channels have yielded new insights into the mechanisms of channel function, with recent investigations providing detail into mechanisms of drug action and channelopathy dysfunction.Cystallographic and cryo-EM approaches have been increasingly important in the study of eukaryotic sodium channels, providing details of channel structure and enhancing computational approaches such as molecular dynamics.What has become clear is that there is no single mechanism of action for channelopathies and thus no one size fits all treatment for patients.Using diverse approaches to gain further understanding of specific genotype/phenotype relationships will facilitate more effective personalized treatment strategies that can greatly enhance patient outcomes.In this Research Topic issue, research articles on sodium channelopathies highlight advancements in our understanding of diseases of excitability, as well as the challenges inherent in bridging the gap in our knowledge of the relationship of genotype, channel dysfunction and patient phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,004 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,005 | 0,004 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,030 | 0,023 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».