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Enregistrement W4299161187 · doi:10.17615/m864-xv86

Exome Genotyping Identifies Pleiotropic Variants Associated with Red Blood Cell Traits

2020· article· en· W4299161187 sur OpenAlexfundno aff
Heather M. Highland, Lisa R. Yanek, Kjell Nikus, Salman M. Tajuddin, Jussi Hernesniemi, Dawn Waterworth, Andrew D. Johnson, Albert V. Smith, Michele K. Evans, Chris O’Donnell, Jette Bork‐Jensen, Alan B. Zonderman, Rasika A. Mathias, Linda M. Polfus, W. David Hill, Jin Li, Mike A. Nalls, Samuel Lessard, Paul Elliott, Leslie A. Lange, Digna R. Velez Edwards, Akihiro Nomura, Jerome I. Rotter, Bruce M. Psaty, Frank J.A. van Rooij, Nada A. Abumrad, Allan Linneberg, Yongmei Liu, Emma Raitoharju, Mika Kähönen, Harvey D. White, Caterina Vacchi‐Suzzi, Guillaume Lettre, Santhi K. Ganesh, Kent D. Taylor, Ursula M. Schick, Myriam Fornage, Andrew J. Slater, Terho Lehtimäki, Simon de Denus, Oluf Pedersen, Torben Hansen, Andreas Greinacher, Nauder Faraday, Astrid Petersmann, Michelle L. O’Donoghue, Ani Manichaikul, Ming‐Huei Chen, David R. Crosslin, Gunnar Engström, Ruth J. F. Loos, Laura M. Raffield, Ioanna Tzoulaki, Claudia Schurmann, He Gao, Joel N. Hirschhorn, Marju Orho‐Melander, Betina H. Thuesen, Leo‐Pekka Lyytikäinen, Marguerite R. Irvin, Tõnu Esko, Vilmundur Guðnason, James Wilson, Reedik Mägi, Lewis C. Becker, Raha Pazoki, James S. Floyd, Εvangelos Εvangelou, Sekar Kathiresan, Yingchang Lu, Ethan M. Lange, Evelin Mihailov, Tamara B. Harris, Caroline Hayward, Ian J. Deary, Erwin P. Böttinger, Nina Mononen, Todd L. Edwards, Ayush Giri, Alex P. Reiner, Eric S. Torstenson, Albert Hofman, Marie‐Pierre Dubé, Frank Schmidt, Lenore J. Launer, Amber Burt, Anne‐Claire Vergnaud, Andres Metspalu, Olli Raitakari, David C. Liewald, Fernando Rivadeneira, Niels Grarup, Lars Wallentin, Latisha Love‐Gregory, Nathalie Chami, Tim Kacprowski, Diane M. Becker, John D. Eicher, Kenneth Rice, Jennifer A. Brody, Deborah A. Nickerson, Eric Boerwinkle, Russell P. Tracy, Melissa A. Richard, Cornelia M. van Duijn, Nathan Pankratz, Paul L. Auer, Neil A. Zakai, Alexander Teumer, Traci M. Bartz, John M. Starr, Olle Melander, Mary Cushman

Notice bibliographique

RevueUNC Libraries · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueErythrocyte Function and Pathophysiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteFonds de Recherche du Québec - SantéTartu ÜlikoolFondation LeducqNational Institutes of HealthYoshida Scholarship FoundationQueen Mary University of LondonCanadian Institutes of Health ResearchDonovan Family FoundationMassachusetts General Hospital
Mots-clésGenotypingBiologyExome sequencingExomeGeneticsComputational biologyPhenotypeGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Red blood cell (RBC) traits are important heritable clinical biomarkers and modifiers of disease severity. To identify coding genetic variants associated with these traits, we conducted meta-analys ...

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,758
Score d'incertitude au seuil0,874

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,205
Écart entre enseignants0,180 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2020
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Résumé présentoui

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