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Enregistrement W4307426052 · doi:10.7554/elife.78550

Autoantibody discovery across monogenic, acquired, and COVID-19-associated autoimmunity with scalable PhIP-seq

2022· article· en· W4307426052 sur OpenAlexaff
Sara E. Vazquez, Sabrina A Mann, Aaron Bodansky, Andrew F. Kung, Zoe Quandt, Elise M. N. Ferré, Nils Landegren, Daniel Eriksson, Paul Bastard, Shen‐Ying Zhang, Jamin Liu, Anthea Mitchell, Irina Proekt, David Yu, Caleigh Mandel‐Brehm, Chung‐Yu Wang, Brenda Y. Miao, Gavin M. Sowa, Kelsey C. Zorn, Alice Chan, Veronica Maria Tagi, Chisato Shimizu, Adriana H. Tremoulet, Kara L. Lynch, Michael R. Wilson, Olle Kämpe, Kerry Dobbs, Ottavia M. Delmonte, Rosa Bacchetta, Luigi D. Notarangelo, Jane C. Burns, Jean‐Laurent Casanova, Michail S. Lionakis, Troy R. Torgerson, Mark S. Anderson, Joseph L. DeRisi

Notice bibliographique

RevueeLife · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueKawasaki Disease and Coronary Complications
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick Children
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesLeona M. and Harry B. Helmsley Charitable TrustInstitut des maladies génétiques ImagineNovo Nordisk FondenFondation pour la Recherche MédicaleParker Institute for Cancer ImmunotherapyJuvenile Diabetes Research Foundation United States of AmericaNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesDivision of Intramural Research, National Institute of Allergy and Infectious DiseasesNational Institute of General Medical SciencesAmerican Diabetes Association
Mots-clésAutoantibodyAutoimmunityImmunologyBiologyDiseaseImmune dysregulationComputational biologyImmune systemAntibodyMedicineInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Phage immunoprecipitation sequencing (PhIP-seq) allows for unbiased, proteome-wide autoantibody discovery across a variety of disease settings, with identification of disease-specific autoantigens providing new insight into previously poorly understood forms of immune dysregulation. Despite several successful implementations of PhIP-seq for autoantigen discovery, including our previous work (Vazquez et al., 2020), current protocols are inherently difficult to scale to accommodate large cohorts of cases and importantly, healthy controls. Here, we develop and validate a high throughput extension of PhIP-seq in various etiologies of autoimmune and inflammatory diseases, including APS1, IPEX, RAG1/2 deficiency, Kawasaki disease (KD), multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C), and finally, mild and severe forms of COVID-19. We demonstrate that these scaled datasets enable machine-learning approaches that result in robust prediction of disease status, as well as the ability to detect both known and novel autoantigens, such as prodynorphin (PDYN) in APS1 patients, and intestinally expressed proteins BEST4 and BTNL8 in IPEX patients. Remarkably, BEST4 antibodies were also found in two patients with RAG1/2 deficiency, one of whom had very early onset IBD. Scaled PhIP-seq examination of both MIS-C and KD demonstrated rare, overlapping antigens, including CGNL1, as well as several strongly enriched putative pneumonia-associated antigens in severe COVID-19, including the endosomal protein EEA1. Together, scaled PhIP-seq provides a valuable tool for broadly assessing both rare and common autoantigen overlap between autoimmune diseases of varying origins and etiologies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,018
Score d'incertitude au seuil0,864

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,317
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations51
Publié2022
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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