PATH-21. INVESTIGATING CHANGES IN IDH MUTATION STATUS AT GLIOMA RECURRENCE
Notice bibliographique
Résumé
Abstract PURPOSE Isocitrate dehydrogenase (IDH) mutation status is a key diagnostic and prognostic feature of gliomas. It is thought to occur early in glioma tumorigenesis and remains stable over time. We investigated our tumour bank to identify patients where IDH mutation status changed after glioma recurrence. METHODS We identified four patients with immunohistochemistry-recorded IDH mutation statuses that conflicted between multiple tumour samples taken over time. Tissue samples from the tumour bank were analyzed using methylation profiling and Sanger sequencing of IDH1 and IDH2 to verify IDH status. RESULTS In all four instances, we found that IDH mutation status in fact remained stable, and there were reasonable explanations as to why mutation status was misinterpreted. One tumour had a non-canonical IDH2 R172K mutation that is not routinely tested for. Two patients had perilesional samples, revealed by methylation profiling to contain a mixture of tumour and normal brain. One patient had a IDH wildtype sample with a methylation profile consistent with reactive brain tissue rather than tumour. CONCLUSIONS All four cases of IDH mutation change at glioma recurrence were due to either misinterpreting perilesional or reactive tissue as tumour or overlooking a non-canonical mutation. This finding supports the concept that IDH mutation is a fixed characteristic of gliomas and highlights the importance of accurate surgical biopsy and molecular testing at initial diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».