Neurodevelopmental effects of genetic frontotemporal dementia in young adult mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
While frontotemporal dementia has been considered a neurodegenerative disease that starts in mid-life or later, it is now clearly established that cortical and subcortical volume loss is observed more than a decade prior to symptom onset and progresses with ageing. To test the hypothesis that genetic mutations causing frontotemporal dementia have neurodevelopmental consequences, we examined the youngest adults in the GENFI cohort of pre-symptomatic frontotemporal dementia mutation carriers who are between 19 and 30 years of age. Structural brain differences and improved performance on some cognitive tests were found for MAPT and GRN mutation carriers relative to familial non-carriers, while smaller volumes were observed in C9orf72 repeat expansion carriers at a mean age of 26 years. The detection of such early differences supports potential advantageous neurodevelopmental consequences of some frontotemporal dementia-causing genetic mutations. These results have implications for the design of therapeutic interventions for frontotemporal dementia. Future studies at younger ages are needed to identify specific early pathophysiologic or compensatory processes that occur during the neurodevelopmental period.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».