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Inborn errors of OAS–RNase L in SARS-CoV-2–related multisystem inflammatory syndrome in children
Danyel Lee, Jérémie Le Pen, Ahmad Yatim, Beihua Dong, Yann Aquino, Masato Ogishi, Rémi Pescarmona, Estelle Talouarn, Darawan Rinchai, Peng Zhang, Magali Perret, Zhiyong Liu, Iolanda Jordán, Şefika Elmas Bozdemir, Gülsüm İclal Bayhan, Camille Beaufils, Lucy Bizien, Aurélie Bisiaux, Wei‐Te Lei, Milena Hasan, Jie Chen, Christina Gaughan, Abhishek Asthana, Valentina Libri, Joseph M. Luna, Fabrice Jaffré, Hans-Heinrich Hoffmann, Eleftherios Michailidis, Marion Moreews, Yoann Seeleuthner, Kaya Bilgüvar, Shrikant Mane, Carlos Flores, Yu Zhang, Andrés A. Arias, Rasheed Bailey, Agatha Schlüter, Baptiste Milisavljevic, Benedetta Bigio, Tom Le Voyer, Marie Materna, Adrian Gervais, Marcela Moncada‐Vélez, Francesca Pala, Tomi Lazarov, Romain Lévy, Anna‐Lena Neehus, Jérémie Rosain, Jessica N. Peel, Yi‐Hao Chan, Marie‐Paule Morin, Rosa Pino, Serkan Belkaya, Lazaro Lorenzo, Jordi Antón, Selket Delafontaine, Julie Toubiana, Fanny Bajolle, Victòria Fumadó, Marta L. DeDiego, Nadhira Fidouh, Flore Rozenberg, Jordi Pérez‐Tur, Shuibing Chen, Todd Evans, Frédéric Geissmann, Pierre Lebon, Susan R. Weiss, Damien Bonnet, Xavier Duval, Qiang Pan‐Hammarström, Anna M. Planas, Isabelle Meyts, Filomeen Haerynck, Aurora Pujol, Vanessa Sancho‐Shimizu, Clifford L. Dalgard, Jacinta Bustamante, Anne Puel, Stéphanie Boisson‐Dupuis, Bertrand Boisson, Tom Maniatis, Qian Zhang, Paul Bastard, Luigi D. Notarangelo, Vivien Béziat, Rebeca Pérez de Diego, Carlos Rodríguez‐Gallego, Helen C. Su, Richard P. Lifton, Emmanuelle Jouanguy, Aurélie Cobat, Laia Alsina, Sevgi Keleş, Élie Haddad, Laurent Abel, Alexandre Bélot, Lluís Quintana‐Murci, Charles M. Rice, Robert H. Silverman, Loubna Alavoine, Sylvie Behillil, Charles Burdet, Charlotte Charpentier, Aline Dechanet, Diane Descamps, Jean-Luc Ecobichon, Vincent Enouf, Wahiba Frezouls, Nadhira Houhou, Ouifiya Kafif, Jonathan Lehacaut, Sophie Letrou, Bruno Lina, Jean‐Christophe Lucet, Pauline Manchon, Mariama Nouroudine, Valentine Piquard, Caroline Quintin, Michaël Thy, Sarah Tubiana, Sylvie van der Werf, Valérie Vignali, Benoît Visseaux, Yazdan Yazdanpanah, Abir Chahine, Nawal Waucquier, Maria-Claire Migaud, Dominique Deplanque, F. Djossou, Mayka Mergeay-Fabre, Aude Lucarelli, Magalie Demar, Léa Bruneau, Patrick Gérardin, Adrien Maillot, Christine Payet, Bruno Laviolle, Fabrice Laine, Christophe Paris, Mireille Desille‐Dugast, Julie Fouchard, Denis Malvy, Duc Hai Nguyen, Thierry Pistone, Pauline Perreau, Valérie Gissot, Carole L. E. Goas, Samatha Montagne, Lucie Richard, Catherine Chirouze, Kévin Bouiller, Maxime Desmarets, Alexandre Meunier, Benjamin Lefèvre, Hélène Jeulin, Karine Legrand, Sandra Lomazzi, Bernard Tardy, Amandine Gagneux-Brunon, Frédérique Bertholon, Élisabeth Botelho-Nevers, Kouakam Christelle, Leturque Nicolas, Layidé Roufai, Karine Amat, Sandrine Couffin-Cadièrgues, Hélène Espérou, Samia Hendou, Hassan Abolhassani, Sergio Aguilera, Alessandro Aiuti, Özge Metin Akcan, Nihal Akçay, Gülsüm Alkan, Suzan A. AlKhater, Luís M. Allende, Alper Yosunkaya, N. Amenzoui, Mark Anderson, Lisa M. Arkin, Mélodie Aubart, Iryna Avramenko, Şehnaz Aydemir, Zeynep Gökçe Gayretli Aydın, Caner Aytekin, Gökhan Aytekіn, Selma Erol Aytekin, Sílvia Yumi Bando, Kathie Béland, Catherine M. Biggs, Agurtzane Bilbao Aburto, Géraldine Blanchard‐Rohner, Daniel Blázquez‐Gamero, Markéta Bloomfield, Dusan Bogunovic, A. Borghesi, Amed Aziz Bousfiha, Oksana Boyarchuk, Petter Brodin, Yenan T. Bryceson, Giorgia Bucciol, Valeria Calcaterra, Giorgio Casari, André Cavalcanti, Jale Bengi Çelik, George P. Chrousos, Roger Colobrán, Antônio Condino‐Neto, Francesca Conti, Megan A. Cooper, Taner Çoşkuner, Cyril Cyrus, Enza D’Auria, Beth A. Drolet, Burcu Bursal Duramaz, Loubna El Zein, Marwa H. Elnagdy, Melike Emiroğlu, Emine Hafize Erdeniz, Marianna Fabi, Hagit Baris Feldman, Jacques Fellay, Filip Fencl, Filippos Filippatos, Julie Freiss, Jiří Fremuth, Alenka Gagro, Blanca García‐Solis, Gianluca Vergine, Rafaela González‐Montelongo, Yahya Gül, Belgi̇n Gülhan, Sara Sebnem Kilic Gultekin, Rabih Halwani, Lennart Hammarström, Nevin Hatipoğlu, James R. Heath, Sarah E. Henrickson, Elisa Hernández-Brito, Ilse Hoffman, Levi Hoste, Elena W.Y. Hsieh, Antonio Íñigo-Campos, Yuval Itan, Petr Jabandžiev, Bahar Kandemir, Saliha Kanık Yüksek, Hasan Kapaklı, Adem Karbuz, Özgür Kasapçopur, Robin Kechiche, Yasemin Kendir Demirkol, Ömer Kılıç, Stella Kim Hansen, Adam Klocperk, YL Lau, Jan Lebl, José M. Lorenzo-Salazar, C. Lucas, Majistor Maglorius, Laura Marque, Yeray Nóvoa Medina, Abián Montesdeoca Melián, Alexios‐Fotios A. Mentis, Michele T. Pato, Athanasios Michos, Joshua D. Milner, Trine H. Mogensen, Adrián Muñoz‐Barrera, Serdar Nepesov, João Farela Neves, Ashley Ng, Lisa F. P. Ng, Antonio Novelli, Giuseppe Novelli, Fatma Nur Öz, J. Gonzalo Ocejo‐Viñals, Satoshi Okada, Zerrin Orbak, Ahmet Osman Kılıç, Hind Ouair, Şadiye Kübra Tüter Öz, Tayfun Özçelık, Esra Akyüz Özkan, Aslınur Özkaya Parlakay, Carlos N. Pato, Estela Paz‐Artal, Simon J. Pelham, Isabelle Pellier, Quentin Philippot, Laura Planas‐Serra, Samira Plassart, Petra Pokorná, Meltem Polat, Cecilia Poli, Carolina Prando, Laurent Rénia, Jacques G. Rivière, Agustí Rodríguez‐Palmero, Lucie Roussel, Luis A. Rubio‐Rodríguez, Moro O. Salifu, Lumír Šašek, Laura Sasia, Anna Scherbina, Erica G. Schmitt, Anna Šedivá, Esra Şevketoğlu, Kateřina Slabá, Ondřej Slabý, Ali Sobh, Jordi Solé‐Violán, Pere Soler‐Palacín, Lien De Somer, Betül Sözeri, András N. Spaan, Yuriy Stepanovskiy, Stuart G. Tangye, Gönül Tanır, Elizabeth‐Barbara Tatsi, Christian W. Thorball, Selda Hançerlı Törün, Stuart E. Turvey, Mohammed Uddin, Emel Uyar, Juan Valencia-Ramos, Ana Maria Van Den Rym, Hülya Vatansev, Martín Castillo de Vera, F. Vermeulen, Donald C. Vinh, Алла Волоха, Horst von Bernuth, Carine Wouters, Aysun Yahşi, Volkan Yarar, Osman Yeşilbaş, Mehmet Yıldız, Mayana Zatz, Paweł Zawadzki, Gianvincenzo Zuccotti
Notice bibliographique
RevueScience · 2022
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueKawasaki Disease and Coronary Complications
Établissements canadiensCentre Hospitalier Universitaire Sainte-Justine
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteAgencia Estatal de InvestigaciónInstituto de Salud Carlos IIICanadian Institutes of Health ResearchNational Institute of Allergy and Infectious DiseasesAnschutz Medical Campus, University of ColoradoPerelman School of Medicine, University of PennsylvaniaLékařská Fakulta v Plzni, Univerzita KarlovaNational Institutes of HealthAgencia Nacional de Investigación y DesarrolloIstanbul Üniversitesi-CerrahpasaImam Abdulrahman Bin Faisal UniversityVlaamse regeringLékařská fakulta, Masarykova univerzitaUniversitat Autònoma de BarcelonaDirectorate for Biological SciencesRegione LazioMansoura UniversitySveučilište Josipa Jurja Strossmayera u OsijekuScience for Life LaboratoryCentre Hospitalier Universitaire VaudoisNational Cancer InstituteUniversité de LausanneUniversité de GenèveHonjo International Scholarship FoundationNational and Kapodistrian University of AthensMinisterio de Ciencia e InnovaciónUniversità degli Studi di PaviaFondation de FranceNecmettin Erbakan ÜniversitesiMasarykova UniverzitaUniversiteit GentUniversité Hassan II de CasablancaKnut och Alice Wallenbergs StiftelseYale UniversityKarolinska InstitutetNational Science FoundationFundación MapfreFonds Wetenschappelijk OnderzoekTel Aviv UniversityWashington University in St. LouisKU LeuvenFondation pour la Recherche MédicaleInstitut National de la Santé et de la Recherche MédicaleBilkent ÜniversitesiSt. Giles FoundationMinisterstvo Zdravotnictví Ceské RepublikyGenentechEuropean CommissionBursa Uludağ ÜniversitesiInstitut des maladies génétiques ImagineBarcelona Institute of Science and TechnologyCentres de Recerca de CatalunyaGeneralitat de CatalunyaMinistère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'InnovationFondazione IRCCS Policlinico San MatteoOndokuz Mayis ÜniversitesiBC Children's HospitalUniversité LibanaiseEuropean Molecular Biology OrganizationCase Western Reserve UniversitySchweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen ForschungGeorge Mason UniversityChildren's Hospital ColoradoCleveland ClinicSveučilište u ZagrebuCleveland State UniversityMemorial Sloan-Kettering Cancer CenterKent State UniversityFisher Center for Alzheimer's Research FoundationFondation du SouffleÉcole Polytechnique Fédérale de LausanneUniversity of PennsylvaniaHôpitaux Universitaires de GenèveInstituto Tecnológico y de Energías RenovablesThrasher Research FundAgence Nationale de la RechercheJeffrey Modell FoundationUniversitair Ziekenhuis GentUniversidade de São PauloChildren's Hospital of PhiladelphiaHorizon 2020 Framework ProgrammeVetenskapsrådetEuropean Academy of Dermatology and VenereologyGeorgia Clinical and Translational Science AllianceHoward Hughes Medical InstituteUniverzita Karlova v Praze
Mots-clésSevere acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)MedicineCoronavirus disease 2019 (COVID-19)RNase PBiologyGeneticsRNADiseaseInternal medicineGeneInfectious disease (medical specialty)
Résumé
Multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) is a rare and severe condition that follows benign COVID-19. We report autosomal recessive deficiencies of OAS1 , OAS2 , or RNASEL in five unrelated children with MIS-C. The cytosolic double-stranded RNA (dsRNA)–sensing OAS1 and OAS2 generate 2′-5′-linked oligoadenylates (2-5A) that activate the single-stranded RNA–degrading ribonuclease L (RNase L). Monocytic cell lines and primary myeloid cells with OAS1, OAS2, or RNase L deficiencies produce excessive amounts of inflammatory cytokines upon dsRNA or severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) stimulation. Exogenous 2-5A suppresses cytokine production in OAS1-deficient but not RNase L–deficient cells. Cytokine production in RNase L–deficient cells is impaired by MDA5 or RIG-I deficiency and abolished by mitochondrial antiviral-signaling protein (MAVS) deficiency. Recessive OAS–RNase L deficiencies in these patients unleash the production of SARS-CoV-2–triggered, MAVS-mediated inflammatory cytokines by mononuclear phagocytes, thereby underlying MIS-C.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,014
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,266 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations167
Publié2022
Routes d'admission2
Résumé présentoui