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Genome-Wide Association Study Points to Novel Locus for Gilles de la Tourette Syndrome
Fotis Tsetsos, Apostolia Topaloudi, Pritesh Jain, Zhiyu Yang, Dongmei Yu, Petros Kolovos, Zeynep Tümer, Renata Rizzo, Andreas Hartmann, Christel Depienne, Yulia Worbe, Kirsten Müller‐Vahl, Daniëlle C. Cath, Dorret I. Boomsma, Tomasz Wolańczyk, Cezary Żekanowski, Csaba Barta, Zsófia Nemoda, Zsanett Tárnok, Shanmukha Sampath Padmanabhuni, Joseph D. Buxbaum, Dorothy E. Grice, Jeffrey Glennon, Hreinn Stefánsson, Bastian Hengerer, Evangelia Yannaki, J Stamatoyannopoulos, Noa Benaroya-Milshtein, Francesco Cardona, Tammy Hedderly, Isobel Heyman, Chaim Huyser, Pablo Mir, Ástrid Morer, Norbert Mueller, Alexander Münchau, Kerstin Jessica Plessen, Cesare Porcelli, Veit Roessner, Susanne Walitza, Anette Schrag, Davide Martino, Cathy L. Barr, James R. Batterson, Cheston M. Berlin, Cathy L. Budman, Giovanni Coppola, Nancy J. Cox, Sabrina M. Darrow, Yves Dion, Nelson B. Freimer, Marco A. Grados, Erica Greenberg, Matthew E. Hirschtritt, Alden Y. Huang, Cornelia Illmann, Robert A. King, Roger Kurlan, James F. Leckman, Gholson J. Lyon, Irene A. Malaty, William M. McMahon, Benjamin M. Neale, Michael S. Okun, Lisa Osiecki, Mary M. Robertson, Guy A. Rouleau, Paul Sandor, Harvey S. Singer, Jan Smit, Jae Hoon Sul, Christos Androutsos, Entela Basha, Luca Farkas, Jakub Fichna, Piotr Janik, M. Kapisyzi, Iordanis Karagiannidis, Anastasia Koumoula, Peter Nagy, Joanna Puchala, Natalia Szejko, Urszula Szymańska, Vaia Tsironi, Alan Apter, Juliane Ball, Benjamin Bodmer, Emese Bognár, Judith Buse, Marta Correa Vela, Carolin Fremer, Blanca Garcia-Delgar, Mariangela Gulisano, Annelieke Hagen, Julie Hagstrøm, Marcos Madruga-Garrido, Alessandra Pellico, Daphna Ruhrman, Jaana Schnell, Paola Rosaria Silvestri, Liselotte Skov, Tamar Steinberg, Friederike Tagwerker Gloor, Victoria Turner, Elif Weidinger, John J. Alexander, Tamás Arányi, Wim Buisman, Jan K. Buitelaar, Nicole N. Driessen, Petros Drineas, Siyan Fan, Natalie J. Forde, Sarah Gerasch, Odile A. van den Heuvel, Cathrine Jespersgaard, Ahmad S. Kanaan, Harald E. Möller, Muhammad Sulaman Nawaz, Ester Nespoli, Luca Pagliaroli, Geert Poelmans, Petra J. W. Pouwels, Francesca Romana Rizzo, Dick J. Veltman, Ysbrand D. van der Werf, Joanna Widomska, Nuno R. Zilhäo, Lawrence W. Brown, Keun‐Ah Cheon, Barbara Coffey, Thomas V. Fernandez, Donald L. Gilbert, Hyun Ju Hong, Laura Ibanez-Gomez, Eunjoo Kim, Young Key Kim, Young-Shin Kim, Robert A. King, Yun‐Joo Koh, Sodahm Kook, Samuel Kuperman, Bennett Leventhal, Athanasios Maras, Tara Murphy, Eun-Young Shin, Dong‐Ho Song, Jungeun Song, Matthew W. State, Frank Visscher, Sheng Wang, Samuel H. Zinner, Jay A. Tischfield, Gary A. Heiman, A. Jeremy Willsey, Andrea Dietrich, Lea K. Davis, James J. Crowley, Carol A. Mathews, Jeremiah M. Scharf, Marianthi Georgitsi, Pieter J. Hoekstra, Peristera Paschou
Notice bibliographique
RevueBiological Psychiatry · 2023
Typereview
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueObsessive-Compulsive Spectrum Disorders
Établissements canadiensUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesFP7 HealthFP7 People: Marie-Curie ActionsWeill Institute for Neurosciences, University of California, San FranciscoNational Institute of Mental HealthEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentEuropean Regional Development FundInstituto de Salud Carlos IIINational Institutes of HealthDystonia Medical Research Foundation CanadaManchester Biomedical Research CentreConsejería de Salud y Bienestar Social, Junta de AndalucíaIpsenH. Lundbeck A/SEmberi Eroforrások MinisztériumaNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute for Health and Care ResearchMinisterio de Ciencia e InnovaciónMagyar Tudományos AkadémiaDeutsche ForschungsgemeinschaftNational Science FoundationJunta de AndalucíaParkinson CanadaTourette Association of AmericaLundbeckfondenSemmelweis Egyetem
Mots-clésGenome-wide association studyTourette syndromeLocus (genetics)Genetic associationBiologyGenetic architectureGeneticsHeritabilityNeurodevelopmental disorderQuantitative trait locusNeuroscienceGeneSingle-nucleotide polymorphismPsychologyPsychiatryGenotype
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,009
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,056
Tête enseignante GPT0,384
Écart entre enseignants0,328 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations31
Publié2023
Routes d'admission2
Résumé présentnon