Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk
Pourquoi ce travail est-il dans la base ?
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Prédiction distillée sur la base complète
Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
- Catégories candidates
- Méta-épidémiologie (sens strict)
- Catégories consensuelles
- aucune
- Domaine
- Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
- Devis d'étude
- Signal candidat: ObservationnelSignal consensuel: aucune
- Genre
- Signal candidat: SynthèseSignal consensuel: Synthèse
- Score de désaccord entre enseignants
- 0,761
- Score d'incertitude au seuil
- 1,000
- Statut de validation
machine_predicted_unvalidated·codex-gemma-dda1882f352a
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
- Écart entre enseignants
- 0,308 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
- Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline· tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle
Résumé
Lung-function impairment underlies chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and predicts mortality. In the largest multi-ancestry genome-wide association meta-analysis of lung function to date, comprising 580,869 participants, we identified 1,020 independent association signals implicating 559 genes supported by ≥2 criteria from a systematic variant-to-gene mapping framework. These genes were enriched in 29 pathways. Individual variants showed heterogeneity across ancestries, age and smoking groups, and collectively as a genetic risk score showed strong association with COPD across ancestry groups. We undertook phenome-wide association studies for selected associated variants as well as trait and pathway-specific genetic risk scores to infer possible consequences of intervening in pathways underlying lung function. We highlight new putative causal variants, genes, proteins and pathways, including those targeted by existing drugs. These findings bring us closer to understanding the mechanisms underlying lung function and COPD, and should inform functional genomics experiments and potentially future COPD therapies.
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La notice
- Revue
- Nature Genetics
- Thématique
- Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) Research
- Domaine
- Medicine
- Établissements canadiens
- McGill University
- Organismes subventionnaires
- National Institute of Environmental Health SciencesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNIHR Leicester Biomedical Research CentreNIHR Nottingham Biomedical Research CentreSchool of Public Health, Imperial College LondonInstitute of GeneticsNational Health and Medical Research CouncilWellcome TrustCancer Research UKBHF Centre of Research Excellence, OxfordBiotechnology and Biological Sciences Research CouncilMRC-PHE Centre for Environment and HealthUniversiteit GentBritish Lung FoundationUniversity of OxfordNational Institutes of HealthUniversity of LeicesterAlpha-1 FoundationNational Institute for Health and Care ResearchPeking UniversityBrigham and Women's HospitalBritish Heart FoundationUK Research and InnovationUniversität BaselNational Cancer InstituteUniversity of BristolCOPD FoundationMedical Research CouncilUniversity of Texas Health Science Center at HoustonImperial College LondonPeking University Health Science CenterWellcome
- Mots-clés
- PhenomeGenome-wide association studyBiologyCOPDGenetic associationGeneDiseaseGeneticsLung functionGenomeBioinformaticsComputational biologySingle-nucleotide polymorphismLungGenotypeMedicineInternal medicine
- Résumé présent dans OpenAlex
- oui