Association of rare variants in <i>ARSA</i> with Parkinson’s disease
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Several lysosomal genes are associated with Parkinson’s disease (PD), yet the association between PD and ARSA , which encodes for the enzyme arylsulfatase A, remains controversial. Objectives To evaluate the association between rare ARSA variants and PD. Methods To study possible association of rare variants (minor allele frequency<0.01) in ARSA with PD, we performed burden analyses in six independent cohorts with a total of 5,801 PD patients and 20,475 controls, using optimized sequence Kernel association test (SKAT-O), followed by a meta-analysis. Results We found evidence for an association between functional ARSA variants and PD in four independent cohorts (P≤0.05 in each) and in the meta-analysis (P=0.042). We also found an association between loss-of-function variants and PD in the UKBB cohort (P=0.005) and in the meta-analysis (P=0.049). However, despite replicating in four independent cohorts, these results should be interpreted with caution as no association survived correction for multiple comparisons. Additionally, we describe two families with potential co-segregation of the ARSA variant p.E384K and PD. Conclusions Rare functional and loss-of-function ARSA variants may be associated with PD. Further replication in large case-control cohorts and in familial studies is required to confirm these associations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».