Two gene therapies for hemophilia available: Now what?
Notice bibliographique
Résumé
Hemophilia A and B (HemA, HemB) are X-linked recessive gene variants resulting in low or absent circulating active factor VIII (FVIII) or FIX, respectively. Their absence leads to delayed coagulation and attendant morbidity and mortality if bleeding episodes are untreated. Following two decades of development, the first gene therapies based on adeno-associated viral (AAV) vectors have recently received regulatory approval. The phase 3 data supporting conditional approval of valoctocogene roxaparvovec (Roctavian, for HemA) by the European Medicines Agency (EMA) and approval of etranacogene dezaparvovec (Hemgenix, for HemB) by the US Food and Drug Administration (FDA) have now been published. 1 Mahlangu J. Kaczmarek R. von Drygalski A. Shapiro S. Chou S.C. Ozelo M.C. Kenet G. Peyvandi F. Wang M. Madan B. et al. GENEr8-1 Trial GroupTwo-year outcomes of valoctocogene roxaparvovec therapy for hemophilia A. N. Engl. J. Med. 2023; 388: 694-705https://doi.org/10.1056/NEJMoa2211075 Crossref PubMed Scopus (26) Google Scholar ,2 Pipe S.W. Leebeek F.W.G. Recht M. Key N.S. Castaman G. Miesbach W. Lattimore S. Peerlinck K. Van der Valk P. Coppens M. et al. Gene therapy with etranacogene dezaparvovec for hemophilia B. N. Engl. J. Med. 2023; 388: 706-718https://doi.org/10.1056/NEJMoa2211644 Crossref PubMed Scopus (41) Google Scholar A closer look reveals not only new options but also complex new considerations for patients and providers making choices on their hemophilia therapies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,003 |
| Communication savante | 0,005 | 0,008 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,008 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,024 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».