Oncologist-led germline genetic testing for uveal melanoma
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Purpose To report the genotype and phenotype of a cohort of unselected uveal melanoma (UM) patients who had germline multi-gene panel genetic testing, including the BAP1 gene, from a large multi-ethnic cancer centre. We describe the central role of the medical genetics clinic in collaboration with oncologists in a mainstreaming model to facilitate genetic testing, counselling and streamlining of patients with hereditary cancer predisposition.Methods A retrospective chart review of clinical and genetic findings of unselected UM patients who had germline genetic testing between December 2019 and October 2021 was conducted. Extracted DNA from peripheral blood samples were analyzed with a multi-gene panel that included at least six genes associated with hereditary melanoma. The correlation between the genotype and the phenotype of the cohort was evaluated. Statistical analysis comprised descriptive and comparative statistics with significance assigned at p < .05. The genetics clinic streamlined patients among the relevant oncology clinics for cancer screening in germline BAP1 positive individuals.Results In unselected UM patients, 3.5% (4/114) tested positive for a BAP1 pathogenic variant. Germline BAP1 status was associated with a family history of mesothelioma (p = .0015) and metastatic disease (p = .017). There were no other significant associations between the patient- or tumour-related characteristics and germline BAP1 results.Conclusion A germline BAP1 mutation was detected in 3.5% of unselected UM patients. The oncologist-initiated and genetics-led mainstreaming model is a straightforward process and can be utilized for offering genetic testing to all UM patients.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle