Molecular Characterization of Glucose-6-phosphate Dehydrogenase Deficiency in Oman
Notice bibliographique
Résumé
Objectives: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is the most encountered abnormality of red blood cell metabolism worldwide and has a high prevalence in Oman. The objective of the study was to characterize the mutation variants of G6PD deficiency in a cohort of the Omani population with partial and complete enzyme deficiency. Methods: This prospective study included newborns and children less than one year of age with partial or complete G6PD enzyme deficiency identified on routine screening using a fluorescent spot test from 31 January 2017 to 12 September 2017 in Sultan Qaboos University Hospital. The identified samples were analyzed for the presence of C563T, G1003A, and other mutations using direct DNA sequencing of the polymerase chain reaction. Results: Out of 3679 newborn samples screened, 21.0% were found to have complete or partial G6PD enzyme deficiency. A total of 145 participants were included in the genetic analysis, of which 133 (91.7%) were completely deficient in G6PD enzyme activity and 12 (8.3%) had partial deficiency. The Mediterranean variant (C563T) was identified in 129 (89.0%). Other variants were found as follows: eight (5.5%) had variant A-, three (2.1%) had the Chatham variant (G1003A), one (0.7%) had the Cosenza variant, and one (0.7%) had exon 11 variant. No mutation was found in two subjects. Conclusions: The most common mutation in the Omani population is the Mediterranean mutation (C563T) followed by the variant A- mutation. However, not all participants were found to have a mutation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».