The epilepsy phenotype of <i>ST3GAL3</i>‐related developmental and epileptic encephalopathy
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: ST3GAL3-related developmental and epileptic encephalopathy (DEE-15) is an autosomal recessive condition characterized by intellectual disability, language and motor impairments, behavioral difficulties, stereotypies, and epilepsy. Only a few cases have been reported, and the epilepsy phenotype is not fully elucidated. METHODS: A retrospective chart review of two siblings with ST3GAL3-related DEE was completed. In addition, we reviewed all published cases of ST3GAL3-related congenital disorder of glycosylation. RESULTS: Two brothers presented with global developmental delay, motor and language impairment, hypotonia, and childhood-onset seizures. Seizures started between 2.5 and 5 years and had tonic components. Both siblings had prolonged periods of seizure freedom on carbamazepine. Tremor was present in the younger sibling. Whole exome sequencing revealed two novel pathogenic variants in ST3GAL3, (a) c.302del, p.Phe102Serfs*34 and (b) c.781C>T, p.Arg261*, which were inherited in trans. Magnetic resonance imaging showed T2 hyperintensities and restricted diffusion in the brainstem and middle cerebellar peduncle in the older sibling, also described in two reported cases. A review of the literature revealed 24 cases of ST3GAL3-related CDG. Twelve cases had information about seizures, and epilepsy was diagnosed in 8 (67%). The median age of seizure onset was 5.5 months. Epileptic spasms were most common (67%). Four children were diagnosed with Infantile Epileptic Spasms syndrome and Lennox Gastaut syndrome (57%). Most children (n = 6, 75%) had seizures despite anti-seizure medication treatment. SIGNIFICANCE: Seizures related to ST3GAL3-related DEE often occur in infancy and may present as epileptic spasms. However, seizure onset may also occur outside of infancy with mixed seizure types and show good response to treatment with prolonged seizure freedom. Tremor may also be uniquely observed in this condition.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».