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Enregistrement W4366609209 · doi:10.1055/s-0043-1768238

Replication Timing Aberration of KIF14 and MDM4/PI3KC2β Alleles and Aneuploidy as Markers of Chromosomal Instability and Poor Treatment Response in Ewing Family Tumor Patients

2023· article· en· W4366609209 sur OpenAlexaff
Fernanda Rocha Rojas Ayala, Jeffrey W. Martin, Carmen Sílvia Bertuzzo

Notice bibliographique

RevueGlobal Medical Genetics · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMicrotubule and mitosis dynamics
Établissements canadiensUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Mots-clésAneuploidyChromosome instabilityReplication (statistics)BiologyGeneticsAlleleGenome instabilityDNA damageDNAChromosomeVirologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Replication timing of allelic gene pairs is strictly regulated according to expression, genome stability, and epigenetic changes, and tumorigenesis may be associated with changes in the allelic replication in various tumors. Our aim was to determine whether such alterations had a prognostic value in Ewing's family tumor (EFT) patients. The KIF14 and MDM4/PI3KC2β and the centromeric satellite sequence of chromosomes 8 and 12 were used for replication timing assessments. Aneuploidy was assessed by enumerating the copy numbers of chromosomes 8 and 12. Replication timing and aneuploidy were detected cytogenetically using multicolors fluorescence in situ hybridization assay applied in 135 EFT. Patients with trisomy 8 presented an association with an asynchronous replication pattern (SD) of MDM4/PI3KC2β genes (p = 0.013). Trisomy 12 was associated with a synchronous pattern (DD) of KIF14 probe signals (p = 0.04). The DD synchronous replication pattern of KIF14 showed a correlation with age (p < 0.0001), and the SS synchronous replication pattern of the same locus showed a correlation with lung metastatic (p = 0.012). The subgroup of patients presenting with multiplet signals of MDM4/PI3KC2β showed an association with treatment response (p = 0.045) and age (p = 0.033). Replication pattern of KIF14 may, significantly, be associated with chromosomal instability as MDM4/PI3KC2β may be a considerably new marker of poor treatment response in EFT patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,566
Score d'incertitude au seuil0,412

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,271
Écart entre enseignants0,260 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations2
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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