Homozygous Familial Hypercholesterolemia in Canada
Notice bibliographique
Résumé
Background: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is a rare genetic disease characterized by very high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C). Untreated patients present with extensive xanthomas and premature atherosclerosis. Lipid-lowering therapy is highly efficacious and has dramatically increased life expectancy of patients with HoFH. Objectives: The aim of the study was to obtain a comprehensive registry of HoFH in Canada, known to have several founder effect regions, and describe the clinical characteristics and cardiovascular outcomes of this population over time. Methods: Clinical and genetic data on patients with HoFH were collected via a standardized questionnaire sent to academic sites participating in the Familial Hypercholesterolemia Canada network. Results: A total of 48 patients with HoFH were enrolled. The median age at diagnosis was 12 years (interquartile range [IQR]: 5-24) and untreated LDL-C levels were 15.0 mmol/L (IQR: 10.5-18.6 mmol/L; 580 mg/dL IQR: 404-717 mg/dL). At last follow-up visit, median age was 40 years (IQR: 26-54 years). Treated LDL-C levels were 6.75 mmol/L (IQR: 4.73-9.51 mmol/L; 261 mg/dL IQR: 183-368 mg/dL) with 95.5% of patients on statins, 88.6% on ezetimibe, 34.1% on proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitors, 27.3% on lomitapide, 13.6% on evinacumab, and 56.8% were treated with low-density lipoprotein apheresis or plasmapheresis. Deaths were reported in 7 (14.5%) and major adverse cardiovascular events were observed in 14.6% of patients with the average onset at 30 years (IQR: 20-36 years). Aortic stenosis was reported in one-half the patients (47.9%) and 10 (20.8%) underwent aortic valve replacement. Conclusions: This HoFH patient registry in Canada will provide important new health-related knowledge about the phenotypic manifestations and determinants of cardiovascular risk in this population, allowing for closer examination of quality of life and burden to the health care system.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».