MYH2-related Myopathy: Expanding the Clinical Spectrum of Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)
Notice bibliographique
Résumé
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is symptom complex with progressive ptosis and restricted ocular motility without diplopia. MYH2 myopathy is rare disorder presenting with CPEO and muscle weakness. We report two Indian patients of MYH2 myopathy with unique features. Patient-1 presented with early adult-onset esophageal reflux followed by, proximal lower limb weakness, proptosis, CPEO without ptosis. He had elevated creatine kinase along with characteristic muscle MRI findings of prominent semitendinosus and medial gastrocnemius involvement. Patient -2 presented with early adult onset CPEO without limb weakness. His creatine kinase was normal. Both the patients had novel MYH2 mutations: a homozygous 5'splice variation in intron 4 (c.348 + 2dup) in patient 1 and homozygous single base pair deletion in exon 32 (p. Ala1480ProfsTer11) in patient 2. Unique features noted include adult onset, isolated CPEO, proptosis, esophageal reflux disease and absence of skeletal abnormalities. MYH2 myopathy has to be considered in adult patients with CPEO.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».