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Enregistrement W4375855965 · doi:10.1186/s13195-023-01232-7

Entorhinal cortex epigenome-wide association study highlights four novel loci showing differential methylation in Alzheimer’s disease

2023· review· en· W4375855965 sur OpenAlexfundno aff
Yasmine Sommerer, Valerija Dobričić, Marcel Schilling, Olena Ohlei, Sanaz Sedghpour Sabet, Tanja Wesse, Janina Fuß, Sören Franzenburg, André Franke, Laura Parkkinen, Christina M. Lill, Lars Bertram

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s Research & Therapy · 2023
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueEpigenetics and DNA Methylation
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesUniversität zu LübeckNIHR Oxford Biomedical Research CentreNational Natural Science Foundation of ChinaDeutsche ForschungsgemeinschaftParkinson's UKNational Institute for Health and Care ResearchAlzheimer SocietyCure Alzheimer's FundNational Science Foundation
Mots-clésdNaMEpigenomeEpigeneticsDNA methylationEntorhinal cortexCpG siteBiologyMethylationGeneticsGenetic associationBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismNeuroscienceGeneHippocampusGene expressionGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Studies on DNA methylation (DNAm) in Alzheimer's disease (AD) have recently highlighted several genomic loci showing association with disease onset and progression. METHODS: Here, we conducted an epigenome-wide association study (EWAS) using DNAm profiles in entorhinal cortex (EC) from 149 AD patients and control brains and combined these with two previously published EC datasets by meta-analysis (total n = 337). RESULTS: We identified 12 cytosine-phosphate-guanine (CpG) sites showing epigenome-wide significant association with either case-control status or Braak's tau-staging. Four of these CpGs, located in proximity to CNFN/LIPE, TENT5A, PALD1/PRF1, and DIRAS1, represent novel findings. Integrating DNAm levels with RNA sequencing-based mRNA expression data generated in the same individuals showed significant DNAm-mRNA correlations for 6 of the 12 significant CpGs. Lastly, by calculating rates of epigenetic age acceleration using two recently proposed "epigenetic clock" estimators we found a significant association with accelerated epigenetic aging in the brains of AD patients vs. controls. CONCLUSION: In summary, our study represents the hitherto most comprehensive EWAS in AD using EC and highlights several novel differentially methylated loci with potential effects on gene expression.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,003
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,973
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0030,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,245
Tête enseignante GPT0,431
Écart entre enseignants0,187 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations28
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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