Persistent chylothorax associated with lymphatic malformation type 6 due to biallelic pathogenic variants in <scp><i>PIEZO1</i></scp>
Notice bibliographique
Résumé
PIEZO1 is required for lymphatic valve formation, and several lymphatic abnormalities have been reported to be associated with autosomal recessive PIEZO1 pathogenic variants including neonatal hydrops, lymphedema involving various body regions, and chylothorax. Persistent or recurrent chylothorax has been infrequently described in association with pathogenic variants in the PIEZO1 gene. We present a 4-year-old female with bilateral pleural effusions detected prenatally, who was diagnosed with bilateral chylothoraces post-partum. She subsequently had recurrent pleural effusions involving both pleural cavities, which tended to improve with restriction of her fat intake, and, one occasion, subcutaneous octreotide. She also had bilateral calf, and intermittent cheek swelling. Genetic testing revealed two deleterious variants in PIEZO1: c.2330-2_2330-1del and c.3860G > A (p.Trp1287*), both of which were classified as likely pathogenic. This supported a diagnosis of Lymphatic Malformation Type 6 (OMIM 616843), also known as Hereditary Lymphedema Type III. Hereditary Lymphedema type III can be associated with persistent chylothorax that can vary in size over time.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».