Very Large Cystoid Macular Lesions Identified Using Outlier Analysis of Genetically Confirmed Inherited Retinal Disease Cases
Notice bibliographique
Résumé
Background: Cystoid macular lesions (CML) in inherited retinal diseases (IRDs) can contribute to vision impairment.Studying the morphologic range and outlier presentations of CML may inform clinical associations, mechanistic research, and trial design.Thus, we aim to describe the distribution of optical coherence tomography (OCT) parameters in IRD cases with CML and identify phenotype-genotype associations in very large cystoid macular lesions (VLCML).Materials and methods: This cross-sectional study retrieved clinical information from electronic records from January 2020 to December 2021.VLCML cases were identified using the robust distance (Mahalanobis) of the correlation between central foveal thickness (CFT) and total macular volume (TMV) and a 99.9% probability ellipse.The distribution of OCT parameters was calculated by genotype and phenotype.Results: We included 173 eyes of 103 subjects.The median age was 55.9 (interquartile range [IQR], 37.9, 63.7) and 47.6% (49/103) were females.Patients had disease-causing mutations in 30 genes.The most common genes included USH2A (n = 18), RP1 (n = 12), and ABCA4 (n = 11).Robust distance analysis showed that the prevalence of VLCML was 1.94% (n = 2 patients, 4 eyes).VLCML was seen in cases of NR2E3 (119-2A>C) and BEST1 (1120_1121insG) mutations.The median CFT in cases without VLCML was 269 µm (IQR 209, 318.50) while the median for VLCML cases was 1,490 µm (IQR 1,445.50,1,548.00)(P < .001).Conclusions: Subjects with different IRD genotypes may develop VLCMLs.Future studies could consider the range and outlier values of CML foveal thickness when determining inclusion criteria and biostatistical plans for observational and interventional studies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».