Meeting abstracts from the 11th edition of the European conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD) 2022
Notice bibliographique
Résumé
Background: The European Rare Disease Research Coordination and Support Action (ERICA) consortium aims at promoting and disseminating the adoption of standardized PROMs for rare diseases.The dedicated working team (the WP3 group) facilitates the creation of a PROMs repository for use in clinical practice, evaluation of care and clinical research.Material and methods: First, among the 4.000 questionnaires described in the Mapi Research Trust PROMs database, PROQOLID, we have selected PROMs developed and validated for rare diseasesand PROMs measuring specific functional impacts (such as mobility, self-care or communication).Second, we conducted a survey among European Reference Networks and patient organisations to collect additional PROMs of interest.Third, we developed coding rules for PROMs, based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) code.The resulting ICF-coded PROMs had to match the ICF-coded functional impacts of rare diseases, generated by semi-structured interviews with the Orphanet Disability Questionnaire.Results: The search in PROQOLID identified 279 PROMs developed in rare diseases and 200 PROMs measuring functional impacts.The survey identified 31 additional PROMs.A preliminary coding was conducted on a convenient sample of 10 PROMs including generic (EQ-5D, SF-36), disease specific (Myasthenia Gravis-Quality of Life (MG-QOL) and Myasthenia Gravis-Activity of Daily Living (MG-ADL)) and function specific (Health Assessment Questionnaire (HAQ), National Eye Institute Visual Function Questionnaire -25 (NEI-VFQ-25)) PROMs. Conclusion:We have selected a first set of more than 500 PROMs eligible for inclusion in the repository.We have defined and tested PROMs coding rules, which will allow 600 rare diseases described through the Orphanet Disability Questionnaire to be matched with the relevant PROMs.The next steps are to implement the coding model to the full set of PROMs, to operationalize the repository platform for both researchers and clinicians and to routinely code new eligible PROMs.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,008 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,004 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,447 | 0,263 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».