P.025 Variable expression in Dopa-responsive dystonia
Notice bibliographique
Résumé
Background: Dopa-responsive dystonia (DRD) is a rare disorder with a classic presentation of childhood or adolescent-onset dystonia. This is characterized by parkinsonism, diurnal fluctuations, and a dramatic response to low doses of levodopa. It has been reported that female carriers of the genetic mutation are more often affected than males. Methods: A 62-year-old man with DRD. He is a sibling of the first documented case of DRD with autopsy. Results: He noticed mild clumsiness at 10 years old when he would fall playing games. He gave up playing hockey in his 30s because of his balance. Neurological exam at age 49 revealed mild findings of parkinsonism and dystonia of the right leg. He was started on levodopa/carbidopa 100/25 mg 1/2 pill BID with significant and sustained improvement and resumed playing hockey. His sister had onset at age 5 with walking on tiptoes with obvious dystonia when examined at age 8; she was well controlled for many years on straight levodopa (without decarboxylase inhibitor) at a dose of 250mg TID. Conclusions: These cases of siblings with DRD exemplify varying degrees of severity among family members and genders with the same condition. Genetic results are pending and will be presented.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,010 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».