EPEN-10. SPINAL EPENDYMOMA WITH MYCN-AMPLIFICATION – A DISEASE OF CHILDHOOD AND YOUNG ADULTHOOD WITH DISMAL PROGNOSIS
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Spinal ependymoma (EPN) with MYCN-amplification (SP-EPN-MYCN) was recently recognized as a distinct tumor type within the 2021 WHO classification of CNS tumors. To date, information about the epidemiological, clinical, and biological features of SP-EPN-MYCN remain sparse. Using DNA-methylation profiling, we collected a cohort of n = 71 (54 primaries, 17 relapses) SP-EPN-MYCNs. Based on the Heidelberg Methylation Brain Tumor Classifier V12.5, 95.6% (68/71) reached a classifier score of ≥ 0.9. In 68/71 cases, focal amplifications of MYCN were detected by copy number variation (CNV) analysis. Two tumors of pediatric patients harbored MYC-amplifications. Other repeated CNVs amongst the primary cases included gains of chromosomes 5 (5/54) and 18 (5/54), loss of chromosome 10 (14/51), and combined 17p loss and 17q gain (5/54). FISH (n = 17) and immunohistochemistry (n = 19) provided positive results for the detection of the MYCN-amplification. Epidemiological data was available for 63% (34/54) of all patients, showing an even sex distribution (17 female patients). Twenty-four percent (8/34) were children and adolescents younger than 20 years. The rest of the cohort consisted of an AYA-population with an overall median age of 31.5 years. Primary lesions were predominantly located in the thoracic (72%) and/or cervical (55%) spinal cord. Two patients showed extra-CNS metastasis to the humerus and the paraspinal musculature, respectively. At the point of analysis, 38% (10/26) of all patients had died, and 10/16 alive patients had already developed disseminated disease. Of patients with available information, 90% (18/20) had relapsed, whereas 10% (2/20) showed stable disease with leptomeningeal spread. Median PFS (n = 17) and OS (n = 25) were 15,5 (12 – 34) and 85 (61 – NA) months. In summary, SP-EPN-MYCN is a disease with dismal prognosis that can disseminate outside of the CNS and affects mainly children and AYA. Currently, comprehensive multi-omics analyses are ongoing.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».