A longitudinal analysis of cerebral blood flow changes in genetic frontotemporal Dementia: Results from genfi
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Mutations in the C9orf72, GRN, or MAPT genes are the most prevalent genetic causes of familial frontotemporal dementia (FTD). In a cross‐sectional study of genetic FTD, lower CBF was observed in presymptomatic FTD mutation carriers vs. controls from the same families in 6 regions of interest: the bilateral anterior cingulate cortex, the left medial temporal gyrus, the left and right insulae, and the left and right supramarginal gyri (Mutsaerts et. al. 2019). However, there have been no studies to date that identify longitudinal changes in CBF between FTD genetic subgroups (both presymptomatic and symptomatic) compared to controls. Method We compared longitudinal changes in CBF, as measured by ASL‐MRI, in 317 FTD mutation carriers (118 C9orf72, 141 GRN, and 58 MAPT) vs. 261 non‐carrier controls from the Genetic FTD Initiative (GENFI). Linear mixed effects models tested the main effect of carrier status, and its interaction with age, along with covariates of age, sex, site‐of‐scan against each subject’s mean regional cerebral blood flow within the regions of interest from Mutsaerts et al. (2019). Family membership was a random intercept in the model to control for similar genetic and environmental backgrounds. Result Differences between genetic subsets of FTD were apparent, with GRN carriers preferentially experiencing decreases within the salience network regions while MAPT carriers expressed differences within the left medial temporal gyrus and bilateral anterior cingulate gyrus. C9orf72 carriers only saw a decrease in CBF within the left insula. Significant interactions between carrier status and age were exclusively evident in MAPT carriers across all regions of interest. Conclusion Differentiating CBF signatures were found to exist between the genetic FTD subgroups, with the most prominent changes being seen in GRN and MAPT subsets. Evidence continues to mount that CBF may be a viable biomarker in the earlier detection and delineation of genetic FTD variants. References: Mutsaerts, H. J. M. M. et al. Cerebral perfusion changes in presymptomatic genetic frontotemporal dementia: a GENFI study. Brain 142, awz039 (2019).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».