ACQUIRED PTEN LOSS MAY MEDIATE DABRAFENIB AND TRAMETINIB RESISTANCE IN BRAF V600E–MUTATED EPITHELIOID GLIOBLASTOMA: A CASE REPORT
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Epithelioid glioblastoma is a rare variant of glioblastoma that primarily affects children and young adults. This commonly has a BRAF V600E mutation and can be treated with BRAF and MEK inhibitors. CASE DESCRIPTION: An 18-year-old woman was diagnosed with an epithelioid glioblastoma. She received temozolomide chemoradiotherapy. Upon progression she had redo surgery and received dabrafenib and trametinib. The patient developed a drop metastasis to the cervical spine, and consequently received focal radiotherapy, 20 Gy in five fractions. Treatments were halted six months after her second resection due to further disease progression. She developed uncal herniation, requiring her to have a third resection approximately six months after her second resection. She passed away after this, 12 months following her initial diagnosis. Retrospective genetic analysis of three tumor specimens showed a novel PTEN mutation that arose after her first surgery. We suspect that the acquired PTEN mutation conferred resistance to dabrafenib and trametinib. DISCUSSION: This case offers teaching points and research questions. Firstly, early treatment with BRAF and MEK inhibitors in high grade BRAF V600E–mutated gliomas may be optimal as the patient may have stabilized with earlier treatment on dabrafenib and trametinib. Secondly, further studies are required to investigate whether the addition of PTEN mutation to BRAF V600E leads to aggressive tumor behavior. Lastly, there is a need for investigation into potential benefits of treating similar patients by co-targeting the BRAF and PI3K/AKT pathways.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».