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Enregistrement W4384655665 · doi:10.5281/zenodo.8162181

GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES (GWAS) HAVE REVOLUTIONIZED OUR VIEW OF HUMAN HEALTH AND DISEASE GENETICS AND OFFERED NOVEL GENE THERAPY TARGETS

2023· article· en· W4384655665 sur OpenAlexaboutno aff
Moataz Dowaidar

Notice bibliographique

RevueZenodo (CERN European Organization for Nuclear Research) · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueNutrition, Genetics, and Disease
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGenome-wide association studyDiseaseBiologyGenetic associationGeneticsComputational biologyHuman genomeGenomeGenetic enhancementGeneMedicineSingle-nucleotide polymorphismGenotypePathology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Knowing how genetic, behavioural, and sociocultural factors influence each person's risk for C. It is imperative that a larger, more diverse set of genetic studies be done in order to be able to close the analysis of CMD distance In terms of disease prevention, there is a lot of interest in CMD genomic research. This potential can only be achieved if Ancestry DNA-style data like PRS is successfully gathered from the population. Inadequate participation is a big issue in current CMD genetic research. Differential minorities in the United States and Canada have set forth some important steps to improve their access to genetic research. To make sure that this will not happen again, these activities include discovering the issues and using communitybased participatory interventions and benefits-sharing mechanisms. People underrepresented in the world of genetics will require more services to support them. CMD and other genomics markers have been successfully identified and created novel avenues for human and population health change. In addition, it has complicated matters with regard to how this data would affect the broader healthcare system. What are the main questions: disproportionate difficulty in the CMD genotype-phenotype database; confounded research on disease heritability; ethnicity may not be well described, making estimating disease heritability difficultDespite these roadblocks, genome-informed inclusive data will bear unprecedented promise for bringing down CMD and improving wellbeing. A large-scale data unification has already occurred, as mentioned in this blog post to CMD Data sharing, however, is a project that must be done on a small scale in order to gain initial traction. This is also applicable to GWAS research on self-identified ethnicity. Although race and ethnicity are socially and culturally constructed, the use of self-identifying categories in genetic studies still endures.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,016
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,030
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,021
Score d'incertitude au seuil0,087

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0160,030
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,002
Bibliométrie0,0050,005
Études des sciences et des technologies0,0020,005
Communication savante0,0050,005
Science ouverte0,0020,004
Intégrité de la recherche0,0040,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0210,004

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,052
Tête enseignante GPT0,299
Écart entre enseignants0,247 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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