Plasma Neurofilament Light Chain Is Elevated in Adaptor Protein Complex <scp>4‐Related</scp> Hereditary Spastic Paraplegia
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia (AP-4-HSP) is caused by pathogenic biallelic variants in AP4B1, AP4M1, AP4E1, and AP4S1. OBJECTIVE: The aim was to explore blood markers of neuroaxonal damage in AP-4-HSP. METHODS: Plasma neurofilament light chain (pNfL) and glial fibrillary acidic protein (GFAP) levels were measured in samples from patients and age- and sex-matched controls (NfL: n = 46 vs. n = 46; GFAP: n = 14 vs. n = 21) using single-molecule array assays. Patients' phenotypes were systematically assessed using the AP-4-HSP natural history study questionnaires, the Spastic Paraplegia Rating Scale, and the SPATAX disability score. RESULTS: pNfL levels increased in AP-4-HSP patients, allowing differentiation from controls (Mann-Whitney U test: P = 3.0e-10; area under the curve = 0.87 with a 95% confidence interval of 0.80-0.94). Phenotypic cluster analyses revealed a subgroup of individuals with severe generalized-onset seizures and developmental stagnation, who showed differentially higher pNfL levels (Mann-Whitney U test between two identified clusters: P = 2.5e-6). Plasma GFAP levels were unchanged in patients with AP-4-HSP. CONCLUSIONS: pNfL is a potential disease marker in AP-4-HSP and can help differentiate between phenotypic subgroups. © 2023 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».