KRABBE LİZOSOM MÜBADİLƏ XƏSTƏLİYİNİN GENETİK TƏDQİQİ
Notice bibliographique
Résumé
Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,037 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».