KRABBE LİZOSOM MÜBADİLƏ XƏSTƏLİYİNİN GENETİK TƏDQİQİ
Bibliographic record
Abstract
Lizosom mübadilə xəstəliyindən şübhəli iki eyni yumurta ekizi qızların qanından istifadə edilmişdir. Diaqnostik məqsədlə yeni nəsil sekvenləşdirmə - NGS metodundan və diaqnostik amplikon panelindən isrifadə edilmişdir. Diaqnostik panel: Krabbe xəstəliyini, mukopolisaxaridoz II tip (Xanter xəstəliyi), Niemann-Pick xəstəliyini, mukopolisaxaridoz IV Tip (Morkio xəstəliyi), Fabri xəstəliyini, çoxsaylı sulfataza defisitini, Qoşe xəstəliyini, qanqliozidazanı, mukopolisaxaridoz 1 Tip (Qurler xəstəliyini), mukopolisazaridoz VII Tip (Leya xəstəliyi), və yuvenil Parkinson xəstəliyini təmsil edir. Müayinə olunanların GALC geninin molekulyar analizi genin 15-ci intronun c.1834 hissəsində GTCAG nukleotid fraqmentinin digər AGTCAC nukleotid fraqmentilə əvəzi identifikasiya edilmişdir (c.1834 GTCAG>AGTCAC). Dünya ədəbiyyatında bu mutasiya haqda məlumat yoxdur. GALC geninin bu mutasiyası ilk dəfədir ki, azərbaycanlı uşaqlarda təsadüf edilmişdir.
Fetched live from OpenAlex and de-inverted. Abstracts are not stored in this database: the inverted indexes are 8.6 GB of the frame’s 9.3 GB of text, and the host has 13 GB free.
How this classification was reachedexpand
Full frame machine prediction
Teacher imitationNot calibrated prevalence, not ground truth. Human validation pending. The Gemma side is a direct model label for every work in the frame, read from the title-only record. The Codex side is a classifier learned from the 10,348 direct Codex labels and calibrated to design-weighted sample rates; fields without enough sample support carry no Codex call. Candidate is the union of the two sides; consensus is their intersection. These outputs are machine_predicted_unvalidated and are not human labels.
Distilled classifier scores by category (both heads)
| Category | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Metaresearch | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (narrow) | 0.000 | 0.000 |
| Meta-epidemiology (broad) | 0.000 | 0.000 |
| Bibliometrics | 0.001 | 0.001 |
| Science and technology studies | 0.001 | 0.001 |
| Scholarly communication | 0.001 | 0.000 |
| Open science | 0.000 | 0.001 |
| Research integrity | 0.001 | 0.001 |
| Insufficient payload (model declined to judge) | 0.037 | 0.006 |
Machine scores (provisional)
The two teacher heads of the student model, read on this work. A score orders the frame for review; it never asserts a category, and the validation status ships verbatim with every row.
Baseline scores from an immature model (maturity gate not passed, 7 training rounds). Scores rank; they never assert a category.
score_only:v0-immature-baseline · verbatim from the scoring run: score_only means the number may rank works, and no category label ships from itClassification
machine, unvalidatedMachine predicted; a candidate call from one source (direct Gemma or distilled Codex), not a consensus.
How this classification was reached, model by model and score by score, is at the end of the page under "How this classification was reached".