The Evolving Landscape of Genetic Carrier Screening: Clinical Considerations and Challenges
Notice bibliographique
Résumé
ABSTRACT Importance Genetic carrier screening is performed to identify carriers of rare genetic diseases. Identification of carriers allows patients to make informed reproductive health choices and can decrease the incidence of genetic disorders with serious medical implications. Objective This review aims to provide an overview of the history of prenatal genetic screening and the various forms of carrier screening, a synopsis of recent changes in society recommendations and current practice guidelines, and discussion of clinical challenges associated with carrier screening. Evidence Acquisition Published practice guidelines from relevant professional societies were reviewed and synthesized. PubMed search was performed for relevant history and clinical considerations of carrier screening. Results Information and evidence summarized in this review include professional society practice guidelines, review articles, and peer-reviewed research articles. Conclusions and Relevance Current practice guidelines differ between stakeholder professional organizations. Expanded carrier screening offers increased identification of rare disease carriers allowing for more informed reproductive choices. However, there are several barriers to the implementation of expanded carrier screening for all patients. Target Audience Obstetricians and gynecologists, family physicians. Learning Objectives After completing this activity, the learner should be better able to describe the difference between ethnicity-based, pan-ethnic, and expanded carrier screening; explain current practice guidelines from the American College of Obstetricians and Gynecologists and the American College of Medical Genetics and Genomics; and identify the barriers to implementation of expanded carrier screening.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,236 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».