Study of Late-Onset Stargardt Type 1 Disease
Notice bibliographique
Résumé
Purpose Late-onset Stargardt disease (STGD1) is a subtype of STGD1, defined by an age of onset ≥ 45 years. We describe the disease characteristics, underlying genetics and disease progression of late-onset STGD1 patients and highlight the differences from geographic atrophy. Design Retrospective cohort study Subjects 71 patients with late-onset STGD1 Methods Medical files were reviewed for clinical data including age of onset, initial symptoms, and best corrected visual acuity (BCVA). A quantitative and qualitative assessment of retinal pigment epithelium atrophy (RPE) was performed on fundus autofluorescence (FAF) images and optical-coherence tomography (OCT) scans. Main Outcome Measures Age of onset, genotype, BCVA, RPE atrophy growth rates on FAF images, and loss of external limiting membrane, ellipsoid zone, and RPE on OCT. Results Median age of onset was 55.0 years (range 45–82). A combination of a mild and severe variant in ABCA4 was the most commonly found genotype (n = 49; 69.0%). The most frequent allele c.5603A>T (p.Asn1868Ile) was present in 43 of 71 patients (60.6%). No combination of two severe variants was found. All patients presented with flecks on FAF imaging at first presentation. Foveal sparing atrophy was present in 33.3% of the eyes, while atrophy with foveal involvement was found in 21.1%. Extrafoveal atrophy was present in 38.9% of the eyes, and no atrophy in 6.7%. Time-to-event curves showed a median duration of 15.4 years (95% CI 11.1–19.6) from onset to foveal involvement. The median visual acuity decline was -0.03 Snellen decimals per year (IQR -0.07–0.00; 0.03 logMAR). Median atrophy growth was 0.590 mm 2 /year (IQR 0.046–1.641) for definitely decreased autofluorescence and 0.650 mm 2 /year (IQR 0.299–1.729) for total decreased autofluorescence. Conclusions Late-onset STGD1 is a subtype of STGD1 with most commonly one severe and one mild ABCA4 variant. The general patient presents with typical fundus flecks and develops retinal atrophy in a foveal sparing pattern, resulting in a preserved central vision. Misdiagnosis with age-related macular degeneration should be avoided to prevent futile invasive treatments with potential complications. In addition, correct diagnosis lends late-onset STGD1 patients the opportunity to participate in potentially beneficial therapeutic trials for STGD1.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».