Retrospective analysis of persistent HyperCKemia with or without muscle weakness in a case series from Greece highlights vast <i>DMD</i> variant heterogeneity
Notice bibliographique
Résumé
Background Persistent hyperCKemia results from muscle dysfunction often attributed to genetic alterations of muscle-related genes, such as the dystrophin gene (DMD). Retrospective assessment of findings from DMD analysis, in association with persistent HyperCKemia, was conducted.Patients and methods Evaluation of medical records from 1354 unrelated cases referred during the period 1996–2021. Assessment of data concerning the detection of DMD gene rearrangements and nucleotide variants.Results A total of 730 individuals (657 cases, 569 of Greek and 88 of Albanian origins) were identified, allowing an overall estimation of dystrophinopathy incidence at ~1:3800 live male births. The heterogeneous spectrum of 275 distinct DMD alterations comprised exon(s) deletions/duplications, nucleotide variants, and rare events, such as chromosome translocation {t(X;20)}, contiguous gene deletions, and a fused gene involving the DMD and the DOCK8 genes. Ethnic-specific findings include a common founder variant in exon 36 (‘Hellenic’ variant).Conclusions Some 50% of hyperCKemia cases were characterized as dystrophinopathies, highlighting that DMD variants may be considered the most common cause of hyperCKemia in Greece. Delineation of the broad genetic and clinical heterogeneity is fundamental for actionable public health decisions and theragnosis, as well as the establishment of guidelines addressing ethical considerations, especially related to the mild asymptomatic patient subgroup.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».