Clinically Relevant Genetic Considerations for Patients With Tetralogy of Fallot
Notice bibliographique
Résumé
Genetic changes affect embryogenesis, cardiac and extracardiac phenotype, development, later onset conditions, and both short-and long-term outcomes and comorbidities in the increasing population of individuals with tetralogy of Fallot (TOF).In this review, we focus on current knowledge about clinically relevant genetics for patients with TOF across the lifespan.The latest findings for TOF genetics that are pertinent to day-to-day practice and lifelong management are highlighted: morbidity/mortality, cardiac/extracardiac features, including neurodevelopmental expression, and recent changes to prenatal screening and diagnostics.Genome-wide microarray is the first-line clinical genetic test for TOF across the lifespan, detecting relevant structural changes including the most common for TOF, the 22q11.2microdeletion.Accumulating evidence illustrates opportunities for advances in understanding and care that may arise from genetic diagnosis at any age.We also glimpse into the near future when the multigenic nature of TOF will be more fully revealed, further enhancing possibilities for preventive care.Precision medicine is nigh. R ESUM EDans la population croissante des personnes atteintes de la t etralogie de Fallot (TF), des modifications g en etiques influencent l'embryogenèse, le d eveloppement, le ph enotype cardiaque et extracardiaque, les complications tardives ainsi que les issues de sant e et les etats comorbides, à court et à long terme.Notre article de synthèse pr esente l' etat des connaissances sur les renseignements g en etiques cliniquement utiles pour les patients atteints de la TF tout au long de leur vie.Nous soulignons les d ecouvertes r ecentes sur les aspects g en etiques de la TF qui sont pertinentes pour la pratique clinique quotidienne et la prise en charge lors des diff erentes etapes de la vie : la morbidit e et la mortalit e, les caract eristiques cardiaques et extracardiaques (y compris l'expression neurod eveloppementale) et les changements r ecents touchant le d epistage et les diagnostics pr enataux.La technologie de puce à ADN pour le g enome entier constitue le test g en etique clinique de première intention pour les personnes de tout âge atteintes de la TF, et elle permet la d etection de modifications structurelles pertinentes dont celle le plus fr equemment associ ee à la TF, la microd el etion 22q11.2.L'utilit e d'un diagnostic g en etique pour am eliorer la compr ehension de la situation des patients de tous les âges et les soins qui leur sont offerts est de plus en plus mise en evidence.Nous entrevoyons egalement un avenir pas si lointain dans lequel la nature multig enique de la TF sera entièrement connue, ce qui ouvrira la voie à des soins pr eventifs bonifi es.La venue de la m edecine de pr ecision est imminente.As the most common of the cyanotic cardiac lesions, comprising 7%-10% of the congenital heart disease (CHD) population, tetralogy of Fallot (TOF) is an important condition that arises early in development, involving a complex spectrum of anatomically defined anomalies (nonrestrictive ventricular septal defect, over-riding aorta of less than 50%, infundibular, valvular, and supravalvular stenosis of the right ventricular outflow tract, and right ventricular hypertrophy), CJC Pediatric and Congenital Heart Disease -(2023) 1e14
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».