<i>KCNV2</i>-associated retinopathy: genotype–phenotype correlations –<i>KCNV2</i>study group report 3
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND/AIMS: retinopathy. METHODS: variants-two loss-of-function (TLOF), two missense (TM) or one of each (MLOF)-and parameters were compared. RESULTS: Ninety-two patients were included. The mean age of onset (mean±SD) in TLOF (n=55), TM (n=23) and MLOF (n=14) groups was 3.51±0.58, 4.07±2.76 and 5.54±3.38 years, respectively. The mean LogMAR BCVA (±SD) at baseline in TLOF, TM and MLOF groups was 0.89±0.25, 0.67±0.38 and 0.81±0.35 for right, and 0.88±0.26, 0.69±0.33 and 0.78±0.33 for left eyes, respectively. The difference in BCVA between groups at baseline was significant in right (p=0.03) and left eyes (p=0.035). Mean outer nuclear layer thickness (±SD) at baseline in TLOF, MLOF and TM groups was 37.07±15.20 µm, 40.67±12.53 and 40.38±18.67, respectively, which was not significantly different (p=0.85). The mean ellipsoid zone width (EZW) loss (±SD) was 2051 µm (±1318) for patients in the TLOF, and 1314 µm (±965) for MLOF. Only one patient in the TM group had EZW loss at presentation. There was considerable overlap in ERG findings, although the largest DA 10 ERG b-waves were associated with TLOF and the smallest with TM variants. CONCLUSIONS: Patients with missense alterations had better BCVA and greater structural integrity. This is important for patient prognostication and counselling, as well as stratification for future gene therapy trials.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».