Characteristics and onset of presentation of pediatric stiff skin syndrome: A retrospective cohort study of 11 patients in a tertiary care center
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND/OBJECTIVE: Stiff skin syndrome (SSS) is a rare disorder characterized by "rock hard" indurated skin affecting different body parts. The localized variant poses a diagnostic challenge, as it is frequently mistaken for other inflammatory connective tissue disorders. The aim of this study is to provide insightful clinical, radiologic and diagnostic data that might prove useful for the evaluation, management and treatment of pediatric patients with segmental SS. METHODS: This single-center cohort study included patients ≤18 years diagnosed with localized SSS from 1988 to 2021 in a quaternary pediatric healthcare center in Toronto, Canada. Data included demographics, clinical, histopathologic and radiologic features, treatments, and clinical course. Data were summarized with descriptive statistics (mean, standard deviation, medians, interquartile ranges [IQRs]) and frequencies. RESULTS: A total of 11 patients were included. The sclerotic changes were measured clinically and radiologically, by a total of 16 imaging studies: 13 magnetic resonance imaging (MRI) and 3 ultrasound. MRI readings showed abnormal high signal intensity of the affected tissue correlating with the anatomical site of involvement in all cases, specifically, in the shoulder/pelvic girdle with limb extension. Shear wave ultrasound elastography (SWE) demonstrated higher values within the dermis compared to the control site. CONCLUSION: The presence of segmental sclerotic changes that affects the pelvic/shoulder girdle with extension to the extremities, in the absence of inflammation on biopsy and abnormal signaling intensity on imaging is suggestive of SSS. Skin SWE is a feasible, noninvasive, and objective instrument to evaluate and monitor sclerotic changes overtime, it could be potentially extrapolated to other pediatric skin sclerotic conditions.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».