A mouse model of ATRX deficiency with cognitive deficits and autistic traits
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: ATRX is an ATP-dependent chromatin remodeling protein with essential roles in safeguarding genome integrity and modulating gene expression. Deficiencies in this protein cause ATR-X syndrome, a condition characterized by intellectual disability and an array of developmental abnormalities, including features of autism. Previous studies demonstrated that deleting ATRX in mouse forebrain excitatory neurons postnatally resulted in male-specific memory deficits, but no apparent autistic-like behaviours. METHODS: We generated mice with an earlier embryonic deletion of ATRX in forebrain excitatory neurons and characterized their behaviour using a series of memory and autistic-related paradigms. RESULTS: We found that mutant mice displayed a broader spectrum of impairments, including fear memory, decreased anxiety-like behaviour, hyperactivity, as well as self-injurious and repetitive grooming. Sex-specific alterations were also observed, including male-specific aggression, sensory gating impairments, and decreased social memory. CONCLUSIONS: Collectively, the findings indicate that early developmental abnormalities arising from ATRX deficiency in forebrain excitatory neurons contribute to the presentation of fear memory deficits as well as autistic-like behaviours.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».