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Enregistrement W4388851283 · doi:10.1002/alz.13508

Longitudinal change in memory performance as a strong endophenotype for Alzheimer's disease

2023· article· en· W4388851283 sur OpenAlexfundno aff
Derek B. Archer, Jaclyn M. Eissman, Shubhabrata Mukherjee, Michael L. Lee, Seo‐Eun Choi, Phoebe Scollard, Emily H. Trittschuh, Jesse Mez, William S. Bush, Brian W. Kunkle, Adam C. Naj, Katherine A. Gifford, Michael L. Cuccaro, Margaret A. Pericak‐Vance, Lindsay A. Farrer, Weixin Wang, Gerard D. Schellenberg, Richard Mayeux, Jonathan L. Haines, Angela L. Jefferson, Walter A. Kukull, C. Dirk Keene, Andrew J. Saykin, Paul M. Thompson, Eden R. Martin, David A. Bennett, Lisa L. Barnes, Julie A. Schneider, Paul K. Crane, Logan Dumitrescu, Timothy J. Hohman

Notice bibliographique

RevueAlzheimer s & Dementia · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthGenentechNational Institute of Neurological Disorders and StrokeIXICOServierEisaiNorthern California Institute for Research and EducationH. Lundbeck A/SRush UniversityF. Hoffmann-La RocheNational Human Genome Research InstituteUniversity of Southern CaliforniaPfizerBioClinicaBiogenU.S. Department of DefenseEli Lilly and CompanyBristol-Myers SquibbNational Center for Advancing Translational SciencesMeso Scale DiagnosticsAlzheimer's Disease Neuroimaging InitiativeNovartis Pharmaceuticals CorporationNational Institute on AgingAlzheimer's Association
Mots-clésGenetic architectureGenome-wide association studyEndophenotypeHeritabilityEpisodic memoryBiologyCognitive declineCandidate geneEffects of sleep deprivation on cognitive performanceCognitionPsychologyGeneticsDiseaseGeneQuantitative trait locusDementiaNeuroscienceMedicineGenotypeSingle-nucleotide polymorphism

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: Although large-scale genome-wide association studies (GWAS) have been conducted on AD, few have been conducted on continuous measures of memory performance and memory decline. METHODS: We conducted a cross-ancestry GWAS on memory performance (in 27,633 participants) and memory decline (in 22,365 participants; 129,201 observations) by leveraging harmonized cognitive data from four aging cohorts. RESULTS: We found high heritability for two ancestry backgrounds. Further, we found a novel ancestry locus for memory decline on chromosome 4 (rs6848524) and three loci in the non-Hispanic Black ancestry group for memory performance on chromosomes 2 (rs111471504), 7 (rs4142249), and 15 (rs74381744). In our gene-level analysis, we found novel genes for memory decline on chromosomes 1 (SLC25A44), 11 (BSX), and 15 (DPP8). Memory performance and memory decline shared genetic architecture with AD-related traits, neuropsychiatric traits, and autoimmune traits. DISCUSSION: We discovered several novel loci, genes, and genetic correlations associated with late-life memory performance and decline. HIGHLIGHTS: Late-life memory has high heritability that is similar across ancestries. We discovered four novel variants associated with late-life memory. We identified four novel genes associated with late-life memory. Late-life memory shares genetic architecture with psychiatric/autoimmune traits.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,007

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0020,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,055
Tête enseignante GPT0,313
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations21
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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