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Enregistrement W4388895835 · doi:10.1101/2023.11.22.23298878

Uncovering the Shared Genetic Components of Thyroid Disorders and Reproductive Health

2023· preprint· en· W4388895835 sur OpenAlexaff
Jéssica Figuerêdo, Kristi Krebs, Natàlia Pujol‐Gualdo, Toomas Haller, Urmo Võsa, Vallo Volke, Triin Laisk, Reedik Mägi

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2023
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensEston College
Organismes subventionnairesEuropean Regional Development FundEesti TeadusagentuurTartu ÜlikoolEuropean Commission
Mots-clésPleiotropyGenome-wide association studyPhenomeBiologyThyroidGenetic associationPhenotypeGeneticsBioinformaticsEvolutionary biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

ABSTRACT Thyroid disorders are complex and polygenic, and thus result from the interaction of many genetic variants. Due to a central role of the thyroid hormones in the body, their dysfunction can have a significant impact on the reproductive health in men and women. Mapping the shared genetic component and relationships between thyroid and reproductive health traits will improve the understanding about the interplay between those domains. Here, a large-scale genetic analysis of thyroid traits (hyper- and hypothyroidism, and thyroid stimulating hormone levels) was conducted in up to 743,088 individuals of European ancestry from various cohorts. We evaluated genetic and phenotypic associations using genome-wide association study (GWAS) meta-analysis, gene prioritisation, genetic correlation analysis, and phenotype vs phenome-wide-association analysis. The results showed that 32% of thyroid-associated genes also had an impact on reproductive phenotypes, with the most affected functions being related to genitourinary tract issues. The study highlights the shared genetic determinants between thyroid function and reproductive health, providing evidence for the genetic pleiotropy between these traits in both men and women.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0000,001
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,030
Tête enseignante GPT0,288
Écart entre enseignants0,258 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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