Response to “Pathogenicity of Variant m.13528A>G in MT-ND5 in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy Is Unsupported”
Notice bibliographique
Résumé
We thank Finsterer and Mehri [1] for their interest in our case report describing a 57year-old male patient with the m.13528A>G, p. (Thr398Ala) mutation at the ND5 gene diagnosed with Leber hereditary optic neuropathy (LHON).The CARE Checklist has been completed for the case report, attached as online supplementary material (for all online suppl.material, see https://doi.org/10.1159/000535021).The assertion that "the variant reported by Batandier et al.[2] was m.13528G>A" by the authors is incorrect as the mutation was indeed described as 13528A>G by Batandier et al. [2], consistent with what we reported in our case report.This mutation was present at 100% homoplasmy in our patient, and moreover, McKenzie et al. [3] and Petruzzella et al. [4] reported this mutation to be homoplasmic.Therefore, the assertion that "the heteroplasmy rate is 100%" by Finsterer and Mehri [1] is inaccurate.McKenzie et al.[3] analyzed the m.13528A>G mutation in a patient with mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, and demonstrated (I) increased lactate production and (II) decreased mitochondrial membrane potential, resulting in complex I dysfunction.Petruzzella et al. [4] performed an elegant biochemical analysis in an LHON patient with this mutation where they demonstrated (I) an increase in reactive oxygen species formation and (II) complex I deficiency as characterized by a decrease in adenosine triphosphate production.We acknowledge that neither study definitively implicates the m.13528A>G mutation in causing LHON, but it is inaccurate to assert that there is "an absence of evidence of respiratory complex-I deficiency" in the context of this mutation.We agree that further biochemical studies are warranted
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,007 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,020 | 0,015 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,006 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».