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Enregistrement W4389285499 · doi:10.1016/j.gim.2023.101039

Severity-adjusted evaluation of liver transplantation on health outcomes in urea cycle disorders

2023· article· en· W4389285499 sur OpenAlexaff
Roland Posset, Sven F. Garbade, Florian Gleich, Svenja Scharré, Jürgen G. Okun, Andrea Gropman, Sandesh C.S. Nagamani, Ann‐Catrin Druck, Friederike Epp, Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, Matthias Zielonka, Nicholas Ah Mew, Jennifer Seminara, Lindsay C. Burrage, Margo Sheck Breilyn, Andreas Schulze, Cary O. Harding, Susan A. Berry, Derek A. Wong, Shawn E. McCandless, Matthias R. Baumgartner, Laura Konczal, Can Fıçıcıoğlu, George A. Díaz, Curtis R. Coughlin, Gregory M. Enns, Renata C. Gallagher, Christina Lam, Tamar Stricker, Greta Wilkening, Carlo Dionisi‐Vici, Dries Dobbelaere, Javier Blasco‐Alonso, Alberto Burlina, Peter Freisinger, Peter M. van Hasselt, Anastasia Skouma, Allan M. Lund, Roshni Vara, Adrijan Sarajlija, Andrew A. M. Morris, Anupam Chakrapani, Ivo Barić, Persephone Augoustides‐Savvopoulou, Yin‐Hsiu Chien, Elisenda Cortès‐Saladelafont, François Eyskens, Gwendolyn Gramer, Jiri Zeman, Daniela Karall, María L. Couce, Chris Mühlhausen, Consuelo Pedrón‐Giner, Ute Spiekerkoetter, Jolanta Sykut‐Cegielska, Margreet A. E. M. Wagenmakers, Frits A. Wijburg

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2023
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueMetabolism and Genetic Disorders
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institutes of Health, PakistanNational Center for Advancing Translational SciencesNational Institute of Child Health and Human DevelopmentEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentExecutive Agency for Health and ConsumersRare Diseases Clinical Research NetworkNational Institutes of HealthNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesIntellectual and Developmental Disabilities Research CenterEuropean Commission
Mots-clésUrea cycleLiver transplantationTransplantationMedicineUreaInternal medicineIntensive care medicineGastroenterologyBiologyGeneticsBiochemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

PURPOSE: Liver transplantation (LTx) is performed in individuals with urea cycle disorders when medical management (MM) insufficiently prevents the occurrence of hyperammonemic events. However, there is a paucity of systematic analyses on the effects of LTx on health-related outcome parameters compared to individuals with comparable severity who are medically managed. METHODS: We investigated the effects of LTx and MM on validated health-related outcome parameters, including the metabolic disease course, linear growth, and neurocognitive outcomes. Individuals were stratified into "severe" and "attenuated" categories based on the genotype-specific and validated in vitro enzyme activity. RESULTS: LTx enabled metabolic stability by prevention of further hyperammonemic events after transplantation and was associated with a more favorable growth outcome compared with individuals remaining under MM. However, neurocognitive outcome in individuals with LTx did not differ from the medically managed counterparts as reflected by the frequency of motor abnormality and cognitive standard deviation score at last observation. CONCLUSION: Whereas LTx enabled metabolic stability without further need of protein restriction or nitrogen-scavenging therapy and was associated with a more favorable growth outcome, LTx-as currently performed-was not associated with improved neurocognitive outcomes compared with long-term MM in the investigated urea cycle disorders.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,023

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,003
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,033
Tête enseignante GPT0,345
Écart entre enseignants0,311 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations12
Publié2023
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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