Widespread Deviant Patterns of Heterozygosity in Whole-Genome Sequencing Due to Autopolyploidy, Repeated Elements, and Duplication
Notice bibliographique
Résumé
Most population genomic tools rely on accurate single nucleotide polymorphism (SNP) calling and filtering to meet their underlying assumptions. However, genomic complexity, resulting from structural variants, paralogous sequences, and repetitive elements, presents significant challenges in assembling contiguous reference genomes. Consequently, short-read resequencing studies can encounter mismapping issues, leading to SNPs that deviate from Mendelian expected patterns of heterozygosity and allelic ratio. In this study, we employed the ngsParalog software to identify such deviant SNPs in whole-genome sequencing (WGS) data with low (1.5×) to intermediate (4.8×) coverage for four species: Arctic Char (Salvelinus alpinus), Lake Whitefish (Coregonus clupeaformis), Atlantic Salmon (Salmo salar), and the American Eel (Anguilla rostrata). The analyses revealed that deviant SNPs accounted for 22% to 62% of all SNPs in salmonid datasets and approximately 11% in the American Eel dataset. These deviant SNPs were particularly concentrated within repetitive elements and genomic regions that had recently undergone rediploidization in salmonids. Additionally, narrow peaks of elevated coverage were ubiquitous along all four reference genomes, encompassed most deviant SNPs, and could be partially associated with transposons and tandem repeats. Including these deviant SNPs in genomic analyses led to highly distorted site frequency spectra, underestimated pairwise FST values, and overestimated nucleotide diversity. Considering the widespread occurrence of deviant SNPs arising from a variety of sources, their important impact in estimating population parameters, and the availability of effective tools to identify them, we propose that excluding deviant SNPs from WGS datasets is required to improve genomic inferences for a wide range of taxa and sequencing depths.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».