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Enregistrement W4390116519 · doi:10.1016/j.xgen.2023.100468

Genome-wide study investigating effector genes and polygenic prediction for kidney function in persons with ancestry from Africa and the Americas

2023· review· en· W4390116519 sur OpenAlex

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueCell Genomics · 2023
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensMcMaster UniversityPopulation Health Research Institute
Organismes subventionnairesNHLBI Division of Intramural ResearchDivision of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesNational Center for Research ResourcesNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesKidney Research UKNational Human Genome Research InstituteNational Heart and Lung InstituteMinistério da SaúdeKaiser Foundation Research InstituteNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Institutes of HealthFogarty International CenterCanadian Institutes of Health ResearchManchester Biomedical Research CentreNational Institute for Health and Care ResearchNational Eye InstituteSan Diego State UniversityFundación IMSSFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas GeraisUniversity of North Carolina at Chapel HillInstituto Mexicano del Seguro SocialUniversity of MinnesotaFinanciadora de Estudos e ProjetosConselho Nacional de Desenvolvimento Científico e TecnológicoUniversity of TorontoGovernment of OntarioSociety for the Study of AddictionHankuk University of Foreign StudiesUniversity of ManchesterNational Institute of Neurological Disorders and StrokeBritish Heart FoundationDiabetes Research ConnectionNational Cancer InstituteMississippi State Department of HealthIndiana Clinical and Translational Sciences InstituteNational Institute of Dental and Craniofacial ResearchAndrea and Charles Bronfman PhilanthropiesHoward UniversityOntario Research FoundationUniversity of WashingtonUniversity of MiamiNorthwestern UniversityNational Institute on Minority Health and Health DisparitiesJackson State UniversityNational Center on Minority Health and Health DisparitiesNational Institute of Mental HealthUniversity of Alabama at BirminghamOffice of Dietary SupplementsOffice of the DirectorU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésGenome-wide association studyBiologyGenetic associationGeneticsKidney diseasePopulationGenomeDiseaseGenomicsComputational biologyGene1000 Genomes ProjectEvolutionary biologyGenotypeMedicineSingle-nucleotide polymorphismInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Chronic kidney disease is a leading cause of death and disability globally and impacts individuals of African ancestry (AFR) or with ancestry in the Americas (AMS) who are under-represented in genome-wide association studies (GWASs) of kidney function. To address this bias, we conducted a large meta-analysis of GWASs of estimated glomerular filtration rate (eGFR) in 145,732 AFR and AMS individuals. We identified 41 loci at genome-wide significance (p < 5 × 10−8), of which two have not been previously reported in any ancestry group. We integrated fine-mapped loci with epigenomic and transcriptomic resources to highlight potential effector genes relevant to kidney physiology and disease, and reveal key regulatory elements and pathways involved in renal function and development. We demonstrate the varying but increased predictive power offered by a multi-ancestry polygenic score for eGFR and highlight the importance of population diversity in GWASs and multi-omics resources to enhance opportunities for clinical translation for all.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,938
Score d'incertitude au seuil0,795

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,043
Tête enseignante GPT0,281
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle