RepeatOBserver: tandem repeat visualization and centromere detection
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Tandem repeats can play an important role in centromere structure, subtelomeric regions, DNA methylation, recombination, and the regulation of gene activity. There is a growing need for bioinformatics tools that can visualize and explore chromosome-scale repeats. Here we present RepeatOBserver, a new tool for visualizing tandem repeats and clustered transposable elements and for identifying potential natural centromere locations, using a Fourier transform of DNA walks: https://github.com/celphin/RepeatOBserverV1 . RepeatOBserver can identify a broad range of repeats (3-20, 000bp long) in genome assemblies without any a priori knowledge of repeat sequences or the need for optimizing parameters. RepeatOBserver allows for easy visualization of the positions of both perfect and imperfect repeating sequences across each chromosome. We use RepeatOBserver to compare DNA walks, repeat patterns and centromere positions across genome assemblies in a wide range of well-studied species (e.g., human, mouse-ear cress), crops, and non-model organisms (e.g., fern, yew). Analyzing 107 chromosomes with known centromere positions, we find that centromeres consistently occur in regions that have the least diversity in repeat types (i.e. one or a few repeated sequences are present in very high numbers). Taking advantage of this information, we use a genomic Shannon diversity index to predict centromere locations in several other chromosome-scale genome assemblies. The Fourier spectra produced by RepeatOBserver can help visualize historic centromere positions, potential neocentromeres, retrotransposon clusters and gene copy variation. Identification of patterns of split and inverted tandem repeats at inversion boundaries suggests that at least some chromosomal inversions or misassemblies can be predicted with RepeatOBserver. RepeatOBserver is therefore a flexible tool for comprehensive characterization of tandem repeat patterns that can be used to visualize and identify a variety of regions of interest in genome assemblies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».