Apolipoprotein E-Genotyping and MRI Study for Alzheimer’s Disease Classification: PCR-RFLP and Restricted Enzymes AfIII for RS429358 and HaeII for RS7412
Notice bibliographique
Résumé
Abstract The most common type of dementia in neurodegenerative diseases is Alzheimer’s disease (AD), a progressive neurological illness that causes memory loss. Neurophysiological tests, including the montreal cognitive assessment (MoCA), mini-mental state examination (MMSE), and clinical dementia rating (CDR) scores, are used to identify AD. Neuroimaging studies T1-weighted MRI scans assessed brain structural abnormalities. AD patients had grey matter volume (GMV) loss in brain structures when structural MRI data were analysed using voxel-based morphometry (VBM). Neuroimaging studies using resting state functional MRI (rs-fMRI)-blood oxygen level dependent (BOLD) sequence for brain imaging were processed using the seed-based analysis (SBA) method to analyse functional connectivity (FC) in the default mode network (DMN), sensorimotor network (SEN), executive control network (ECN), language network (LN), visuospatial network (VN), and salience network (SAN). Late-onset AD can be studied using the apolipoprotein E gene (ApoE). ApoE has four alleles with LOAD patients having either a homozygous or heterozygous genotype of these alleles. The genotypes, particularly ApoE ε4, are associated with a more significant risk for AD pathogenesis. The combination of genotyping and MRI neuroimaging is a promising avenue for research that starts with protocol optimisation. Objective: to differentiate changes in structural brain volumetric and rs-fMRI functional connectivity strength with the diagnosis of AD and HC by combining ApoE ε4 genetic variations. Materials and Methods Thirty participants with AD, n = 15, and healthy control (HC), n = 15, for the MRI study, and six participants (n = 6) with AD, n = 3, and HC, n = 3, for ApoE genotyping. In this study, we categorised the participants using neuropsychological tests, i.e., MoCA, MMSE, and CDR. We performed structural and functional MRI brain imaging to identify network areas affected by AD. Structural voxel-based morphometry (VBM) models and the CONN Toolbox, which analysed functional MRI using seed-based analysis (SBA), were performed. Genotyping was done by extracting the DNA from the participants’ blood samples. The isolated DNA underwent PCR-RFLP. Then, the restricted enzymes RE AFIII for rs429358 and HAEII for rs7412 were performed. Results There was decreased grey matter volume (GMV) and reduced functional connectivity among AD participants involving the frontal lobe and anterior cingulate gyrus in DMN, SEN, ECN, LN, VN, and SAN. We detected three participants with a homozygous ApoE ε4 negative genotype (non-carriers), which was consistent with the HC genotype. We also detected heterozygous genotype ApoE ε4 positive carriers, which indicated LOAD. Conclusion There is altered GMV in VBM, a decrease in brain activation, and an increase in spatial activation size in rs-fMRI neuronal FC in some areas of the brain with ApoE ε4 carriers in AD participants. Thus, the imaging features of the AD participants are well mapped to their ApoE ε4 carrier status. Thus, we propose our radiogenomics techniques as a useful biomarker for the characterisation of AD patients.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».