HYPERORNITHINEMIA, HYPERAMMONEMIA, HOMOCITRULLINEMIA (HHH) SYNDROME PRESENTING WITH SEVERE LIVER FAILURE
Notice bibliographique
Résumé
Hyperornithinemia, Hyperammonemia, Homocitrullinemia (HHH) syndrome is a rare autosomal recessive disorder of amino acid metabolism, which was first described by Shih et al in 1969. It has now been described in more than 50 patients. Patients present clinically with vomiting, lethargy, impaired growth and delayed developmental milestones. The characteristic neurological picture may include spastic gait, pyramidal tract signs, seizures and ataxia. As it is a urea cycle defect, patients will have elevated serum ammonia. The amino acid ornithine is elevated in the plasma and homocitrulline is elevated in the urine. The gene (ORNT1) for HHH syndrome has been identified and maps to 13q14. Different mutations in this gene have been reported. Liver involvement such as mild coagulopathy, hepatitis picture and acute liver failure responding to a protein restricted diet has been reported in HHH syndrome. Histopathology of the liver may show the typical picture of vacuolated hepatocytes filled with glycogen. Bizarre shapes and structures of the mitochondria are the usual findings by electron microscopy. We report a child who presented with severe coagulopathy and elevated liver transaminases. She was transferred to our centre for a possible liver transplant. A diagnosis of HHH syndrome was confirmed and the child was treated for her HHH syndrome. Complete recovery of the liver function was achieved. Once a protein restricted diet with adequate calories was started along with citrulline supplementation, the liver function including the elevated liver enzymes and coagulopathy dramatically returned to normal. To our knowledge, there are no reported cases in the literature of a patient who has HHH syndrome presenting with such severe liver failure. It is important to consider the diagnosis of HHH syndrome in patients presenting with liver failure and to treat them aggressively prior to considering liver transplantation.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».