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Enregistrement W4391694649 · doi:10.1101/2024.02.09.24302539

A GWAS for grip strength in cohorts of children – advantages of analysing young participants for this trait

2024· preprint· en· W4391694649 sur OpenAlexfundno aff
Filippo Abbondanza, Carol A. Wang, Judith Schmitz, Craig E. Pennell, Andrew Whitehouse, Silvia Paracchini

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2024
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchGillings School of Public HealthMurdoch UniversityUniversity of Notre Dame AustraliaGovernment of Western AustraliaEdith Cowan UniversityNational Health and Medical Research CouncilWomen and Infants Research FoundationRaine Medical Research FoundationDeutsche ForschungsgemeinschaftUniversity of BristolAustralian GovernmentCurtin University of TechnologyWellcome TrustMedical Research CouncilUniversity of Notre Dame
Mots-clésConfoundingGrip strengthGenome-wide association studyHeritabilityMedicineDemographyCohortGenetic associationBiobankInternal medicineBiologyPhysical therapySingle-nucleotide polymorphismGeneticsGenotypeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Grip strength (GS) is a proxy measure for muscular strength and a predictor for bone fracture risk among other diseases. Previous genome-wide association studies (GWAS) have been conducted in large cohorts of adults focusing on scores collected for the dominant hand, therefore increasing the likelihood of confounding effects by environmental factors. Here, we perform the first GWAS meta-analyses on maximal GS with the dominant (GSD) and non-dominant (GSND) hand in two cohorts of children (ALSPAC, N = 5,450; age range = 10.65 – 13.61; Raine Study, N = 1,162, age range: 9.42-12.38 years). We identified a novel significant association for GSND (rs9546244, LINC02465 , p = 3.43e-08 ) and replicated associations previously reported in adults including with a HOXB3 gene marker that shows an eQTL effect. Despite a much smaller sample (∼3%) compared to the UK Biobank we replicated correlation and polygenic risk score (PRS) analyses previously reported in this much larger adult cohort. Specifically, we observed genetic correlations with coronary artery disease and a PRS association with the risk of overall fracture. Furthermore, we observed a higher SNP-heritability (24-41%) compared to previous studies (4-24%) in adults. Our results suggest that cohorts of children might be better suited for genetic studies of grip strength, possibly due to the shorter exposure to confounding environmental factors compared to adults.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,004
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,010
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,007
Score d'incertitude au seuil0,023

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0040,010
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,003
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,323
Écart entre enseignants0,300 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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