P274: A case of IPEX syndrome caused by a novel mutation in FOXP3 gene, and exhibited abnormal osseous findings
Notice bibliographique
Résumé
IPEX (Immune Dysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked) syndrome is a genetic disorder characterized by immune system dysfunction. Pathogenic variants in FOXP3 cause improper functioning of regulatory T cells (Tregs) resulting autoimmune symptoms such as enteropathy, type1 diabetes mellitus, autoimmune thyroid disease, dermatitis, cytopenia, and nephropathy. The patient was born via emergency cesarean section to a 32-year-old mother who had a family history of recurrent male fetal demise. Prenatal whole exome sequencing revealed a novel genetic variant in FOXP3 (NM_014009.4:c.142C>T, p.(Arg48*)), which was classified as 'likely pathogenic.' The mother was enrolled into research and, throughout the pregnancy, was treated with sirolimus for fetal immunosuppression. The patient was born prematurely at 28 weeks of gestation and treated with intravenous immunoglobulin (IVIG), hydrocortisone, and sirolimus. The infant developed severe enteropathy with bloody diarrhea early in life. His blood glucose levels remained normal. Thyroid function tests, including thyroid- TSH, Free T4, and Free T3, were also within the normal range, and TPO antibody was negative. GAD-65 antibody was canceled due to an insufficient sample. Radiological findings of the proximal and distal humeral diaphyses showed abnormal heterogeneous density and areas of sclerosis, which are inconsistent with the typical bone disease of prematurity. Despite medical interventions the patient passed away at age three weeks. We are reporting a novel FOXP3 variant and a unique presentation of IPEX syndrome. Prenatal sirolimus did not prevent a severe phenotype. The absence of other endocrinopathies, despite the severe clinical presentation, is also distinct from the typical IPEX syndrome manifestations. Additionally, to our knowledge osseous changes have not been described and could represent an atypical manifestation associated with the novel FOXP3 variant.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».