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Enregistrement W4392606936 · doi:10.1016/j.gimo.2024.101454

P555: Clinical utility returning of all types of medically relevant genomic sequencing findings: An observational study

2024· article· en· W4392606936 sur OpenAlex
Chloe Mighton, Rita Kodida, Salma Shickh, Marc Clausen, Emma Reble, Jordan Sam, Sonya Grewal, Seema Panchal, Melyssa Aronson, Susan Randall Armel, Tracy Graham, Nicole Forster, José‐Mario Capo‐Chichi, Elena Greenfeld, Abdul Noor, Iris Cohn, Chantal F. Morel, Christine Elser, Andrea Eisen, June Carroll, Emily Glogowski, Kasmintan A. Schrader, Kelvin Chan, Kevin E. Thorpe, Jordan Lerner‐Ellis, Raymond H. Kim, Yvonne Bombard

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine Open · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensUniversity of TorontoHospital for Sick ChildrenSunnybrook Health Science CentreHealth Sciences CentreUniversity Health Network
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésObservational studyGenomic sequencingComputational biologyMedicineBiologyGeneticsInternal medicineGenomeGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Guidelines prioritize medically actionable secondary findings (SFs), but a broader spectrum of clinically relevant results could be analyzed and returned. However, evidence on the clinical outcomes of returning results beyond medically actionable SFs is limited. We characterized the clinical utility of returning all types of medically relevant SFs by evaluating 1) yield, 2) changes in clinical management, and 3) presence of suggestive clinical features or a relevant family history.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,448
Score d'incertitude au seuil0,439

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,222
Tête enseignante GPT0,450
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle