Analyses des causes génétiques du syndrome de micro-délétion du 16p11.2 et de l’impact de la protéine majeure de la voute (MVP) et de son interaction avec MAPK3 dans la physiologie cérébrale
Notice bibliographique
Résumé
En utilisant des modèles génétiques murins, nous avons cherché à identifier lequel des 30 gènes du locus 16p11.2, associé à l'autisme, provoque des phénotypes neuroanatomiques. Nous montrons, contrairement aux études précédentes, que plusieurs gènes cartographiés dans cette région interagissent pour réguler la taille du cerveau et que les souris femelles présentent beaucoup moins de phénotypes. La protéine majeure de la voûte (MVP) est une protéine hautement conservée présente dans les cellules eucaryotes dont la fonction n'est toujours pas comprise. Dans cette étude,nous montrons que Mvp est le principal gène responsable des phénotypes neuroanatomiques, et qu’il régule la morphologie des neurones, après la naissance et spécifiquement chez les mâles. Nous démontrons également que la double délétion Mvp::Mapk3 restore le phénotype, suggérant que MVP et ERK sont impliqués dans la même voie de signalisation, par un potentiel rétrocontrôle négatif exercé par MVP sur ERK. Nos résultats fournissent la première preuve de l'implication de la voûte dans la régulation de la taille du cerveau des mammifères et des structures limbiques.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».