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Enregistrement W4393017264 · doi:10.1002/gepi.22555

Breast and bowel cancers diagnosed in people ‘too young to have cancer’: A blueprint for research using family and twin studies

2024· article· en· W4393017264 sur OpenAlexaff
John L. Hopper, Shuai Li, Robert J. MacInnis, James G. Dowty, Tuong L. Nguyen, Minh Bui, Gillian S. Dite, Vivienne F. C. Esser, Zhoufeng Ye, Enes Makalic, Daniel F. Schmidt, Benjamin Goudey, Karen Alpen, Miroslaw K. Kapuscinski, Aung Ko Win, Pierre‐Antoine Dugué, Roger L. Milne, Harindra Jayasekara, Jennifer D. Brooks, Sue Malta, Lucas Calais‐Ferreira, Alexander C. Campbell, Jesse T Young, Tú Nguyen‐Dumont, Joohon Sung, Graham G. Giles, Daniel D. Buchanan, Ingrid Winship, Mary Beth Terry, Melissa C. Southey, Mark A. Jenkins

Notice bibliographique

RevueGenetic Epidemiology · 2024
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental HealthPublic Health OntarioUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Health and Medical Research CouncilMedical Research CouncilSuicide Prevention AustraliaAustralian GovernmentNational Research Foundation of KoreaUniversity of MelbourneNational Research Foundation
Mots-clésBreast cancerConfoundingIncidence (geometry)MedicineTwin studyDemographyColorectal cancerCancerOncologyHeritabilityInternal medicineBiologyGeneticsMathematics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Young breast and bowel cancers (e.g., those diagnosed before age 40 or 50 years) have far greater morbidity and mortality in terms of years of life lost, and are increasing in incidence, but have been less studied. For breast and bowel cancers, the familial relative risks, and therefore the familial variances in age-specific log(incidence), are much greater at younger ages, but little of these familial variances has been explained. Studies of families and twins can address questions not easily answered by studies of unrelated individuals alone. We describe existing and emerging family and twin data that can provide special opportunities for discovery. We present designs and statistical analyses, including novel ideas such as the VALID (Variance in Age-specific Log Incidence Decomposition) model for causes of variation in risk, the DEPTH (DEPendency of association on the number of Top Hits) and other approaches to analyse genome-wide association study data, and the within-pair, ICE FALCON (Inference about Causation from Examining FAmiliaL CONfounding) and ICE CRISTAL (Inference about Causation from Examining Changes in Regression coefficients and Innovative STatistical AnaLysis) approaches to causation and familial confounding. Example applications to breast and colorectal cancer are presented. Motivated by the availability of the resources of the Breast and Colon Cancer Family Registries, we also present some ideas for future studies that could be applied to, and compared with, cancers diagnosed at older ages and address the challenges posed by young breast and bowel cancers.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,312
Score d'incertitude au seuil0,741

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,150
Tête enseignante GPT0,468
Écart entre enseignants0,319 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2024
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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